R202Q Gen Değişikliğinin Ailesel Akdeniz Ateşi Kliniği Üzerine Etkisi: Tek Merkez Deneyimi

• Published in: Pamukkale Medical Journal Vol. 14; no. 4; p. 870
• Main Authors: TÜRKUÇAR, Serkan, ADIGÜZEL, Hatice, YILMAZ, Ceren, ÜNSAL, Erbil
• Format: Journal Article
• Language: Turkish
• Published: Denizli Pamukkale University, Facutly of Medicine 01.10.2021
• Subjects: Fever; Genotype & phenotype; Laboratories; Mutation; Proteins
• ISSN: 1309-9833; 1308-0865
• DOI: 10.31362/patd.885049

Amaç: Ailesel Akdeniz ateşinin kliniğinde görülen tekrarlayan febril poliserozit atakları, MEFV genindeki mutasyonlara bağlı kontrolsüz interlökin 1-β salınımından kaynaklanmaktadır ve hastalığın seyri mutasyonlara göre değişkenlik gösterebilmektedir. Bu çalışmada R202Q gen değişiminin klinik ve laboratuvar bulguları üzerindeki etkisinin değerlendirmesi amaçlanmıştır. Gereç ve yöntem: 122 pediatrik AAA hastasının demografik, klinik ve laboratuvar verileri kıyaslanmıştır. Hastalar MEFV mutasyonlarına göre R202Q değişimini heterozigot, homozigot, ekzon-10 mutasyonları ile bileşik heterozigot bulunduranlar ve sadece ekzon-10 mutasyonu bulunduranlar olarak gruplandırılarak karşılaştırılmıştır. Bulgular: Demografik, antropometrik, klinik ve laboratuvar bulgular açısından değerlendirildiğinde, gruplar arasında herhangi bir istatistiksel anlamlı fark saptanmamıştır. Sonuç: R202Q gen değişikliğine sahip hastalarda da ekzon 10 mutasyonlu hastalar gibi tipik AAA klinik bulguları gözlenebilmektedir. Ailesel Akdeniz ateşi, genotipik ve fenotipik özelliklerinin birlikte değerlendirilmesi gereken bir hastalıktır.