Recomendações para o Diagnóstico da Forma Tardia da Doença de Pompe

• Published in: Acta médica portuguesa Vol. 27; no. 4; pp. 525 - 529
• Main Authors: Brito-Avô, Luís, Alves, José Delgado, Costa, João Matos, Valverde, Ana, Santos, Lélita, Araújo, Francisco, Aguiar, Patrício, Marinho, António, Oliveira, Anabela, Gomes, Daniel
• Format: Journal Article
• Language: English; Portuguese
• Published: Ordem dos Médicos 25.08.2014
• ISSN: 0870-399X; 1646-0758
• DOI: 10.20344/amp.5275

Introdução: A Doença de Pompe é uma miopatia autossómica recessiva progressiva e incapacitante, devida ao défice da enzima isossómica α-glicosidade-ácida. A sua forma tardia tem uma apresentação heterogénea que mimetiza outras doenças neuromusculares, o que dificulta o diagnóstico.Objectivo: Desenvolver recomendações baseadas em consenso para o diagnóstico da forma tardia da doença de Pompe.Material e Métodos: Revisão bibliográfica e análise de um questionário de opinião aplicado a um grupo de especialistas com experiência no diagnóstico de várias miopatias e doenças de sobrecarga lisossomal. Discussão em reunião de consenso.Recomendações: Doentes com miopatia proximal progressiva, fadiga, cãibras e mialgias devem ser submetidos a uma avaliação complementar com determinação de níveis de creatinina fosfoquinase, electromiograma, espirometria dinâmica e, em casos inconclusivos, biópsia muscular. Nos casos suspeitos ou naqueles em que a biópsia muscular não permita outro diagnóstico deve ser determinada a atividade da enzima lisossómica α-glicosidade-ácida através de teste de gota seca (DBS – dried blood spot). A redução da atividade da enzima lisossómica α-glicosidade-ácida requer a confirmação numa segunda amostra e a sequenciação do gene da enzima lisossómica α-glicosidade-ácida.Palavras-chave: Idade de Início; Consenso; Doença de Armazenamento de Glicogénio tipo II.