Neugeborenes mit Arachnodaktylie, Arthrogryposis und Aortendilatation

Zusammenfassung Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung. Die Diagnose basiert auf der revidierten Ghent-Nosologie (2010). Der typische Phänotyp mit Dilatation des Bulbus aortae, Linsenektopie und unproportioniertem Hochwuchs ist sehr variabel. Schwerste Formen können be...

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Published inMonatsschrift Kinderheilkunde Vol. 160; no. 6; pp. 531 - 535
Main Authors Langenbach, J., Chen, C., Pillekamp, F., Mayer, K., Schmidt, K.G., Donner, B.C.
Format Journal Article
LanguageGerman
Published Berlin/Heidelberg Springer-Verlag 01.06.2012
Subjects
Bild des Monats
Child and Adolescent Psychiatry
Family Medicine
General Practice
Medicine
Medicine & Public Health
Pediatric Surgery
Pediatrics
Aortendilatation
Arachnodaktylie
Arachnodactyly
Marfan’s syndrome
Aorta dilatation
Fibrillin
Revidierte Ghent-Kriterien
Marfan-Syndrom
Revised Ghent criteria
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Summary:Zusammenfassung Das Marfan-Syndrom ist eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung. Die Diagnose basiert auf der revidierten Ghent-Nosologie (2010). Der typische Phänotyp mit Dilatation des Bulbus aortae, Linsenektopie und unproportioniertem Hochwuchs ist sehr variabel. Schwerste Formen können bereits beim Neugeborenen symptomatisch werden. Die frühzeitige Diagnosesicherung durch Nachweis einer Fibrillin-1-Gen-Mutation ist für den Ausschluss anderer Erkrankungen, eine optimale Behandlung und eine genetische Familienberatung wichtig.
ISSN:0026-9298
1433-0474
DOI:10.1007/s00112-012-2655-z