Enfermedad de Erdheim-Chester, una gran imitadora. Presentación de casos y revisión de la literatura

• Published in: Neurocirugía (Asturias, Spain) Vol. 27; no. 6; pp. 296 - 303
• Main Authors: Rascón-Ramírez, Fernando J, Avecillas-Chasín, Josué M, Rodríguez-Boto, Gregorio, Subhi-Issa, Issa, Salazar A., Osman A, Sallabanda D., Kita
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Elsevier España, S.L.U 01.11.2016
• Subjects: Brain diseases; Brain metastasis; Enfermedad de Erdheim-Chester; Enfermedades cerebrales; Enfermedades linfáticas; Erdheim-Chester disease; Lymphatic diseases; Metástasis cerebral; Neurosurgery; Regresión neoplásica espontánea; Spontaneous neoplasm regression; Regresión neoplásica espontánea; Enfermedad de Erdheim-Chester; Enfermedades cerebrales; Lymphatic diseases; Enfermedades linfáticas; Brain metastasis; Spontaneous neoplasm regression; Erdheim-Chester disease; Metástasis cerebral; Brain diseases
• ISSN: 1130-1473
• DOI: 10.1016/j.neucir.2016.02.009

Resumen La enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis no-Langerhans. Hasta 2014 han sido reportados alrededor de 550 casos, y está catalogada como enfermedad rara según la European Rare Disease Organization y la National Organization for Rare Disorders. La clínica más frecuente es dolor óseo en miembros inferiores y generalmente aparece entre la 5.a -7.a década. El diagnóstico se basa en inmunohistoquímica S100(+/−), CD68(+) y CD1a(−), estos 2 últimos suficientes y mandatorios para el diagnóstico. El mejor tratamiento consiste en administrar interferón-alfa o interferón-alfa2-pegilado. La supervivencia es del 96% al año y del 68% a los 5 años, siendo menor en casos con afectación del sistema nervioso central. Presentamos 2 casos con afectación aislada del sistema nervioso central al diagnóstico, siendo muy pocos los casos publicados con esta forma de presentación. También observamos que estos pacientes presentaron recidivas o nuevas lesiones a los 8 meses por lo que proponemos seguimiento con RMN cerebral y PET toracoabdominal cada 3-4 meses.