Le syndrome de Meckel-Gruber à propos de 2 cas

• Published in: Journal of neuroradiology Vol. 44; no. 2; pp. 117 - 118
• Main Authors: Mhabrech, H El, Slimen, S Bel Haj, Abdelali, M, Karma, S, Dakkem, M, Kraiem, A, Hafsa, C
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01.03.2017
• Subjects: Radiology
• ISSN: 0150-9861
• DOI: 10.1016/j.neurad.2017.01.118

Objectifs Le syndrome de Meckel-Gruber est une maladie monogénique caractérisée par la combinaison de kystes rénaux et de plusieurs manifestations associées, incluant des anomalies de développement du système nerveux central et une polydactylie. Nous rapportons deux cas de syndrome de Meckel-Gruber diagnostiqués par échographie anténatale et IRM fœtale à 14 SA. Matériel et méthodes Nous rapportons deux observations du syndrome de Meckel-Gruber explorées par échographie anténatale et IRM fœtale au premier trimestre de grossesse avec confirmation diagnostique à la fœtopathologie. Résultats On retrouve chez le premier fœtus deux gros reins multikystiques, une encéphalocèle et une polydactylie ( Fig. 1 ) et chez le deuxième fœtus une néphromégalie bilatérale asymétrique et un syndrome de Dandy-Walker ( Fig. 2 ). Conclusion Les anomalies fœtales observées dans le syndrome de Meckel-Gruber peuvent être diagnostiquées par l’échographie anténatale de grossesse et une interruption médicale de la grossesse et un conseil génétique sont proposés. Il s’agit d’une malformation létale de transmission autosomique récessive et peut être détectée dès le premier trimestre. Dans les pays ayant des taux élevés de mariages consanguins, il faut être prudent et un conseil génétique doit être proposé.