Diagnóstico de doble heterocigosis hemoglobina O-Arab y alfa-talasemia tras detección de variante de hemoglobina inusualmente baja

Resumen Las hemoglobinopatías constituyen los trastornos monogénicos más frecuentes, sobre todo en determinadas razas y áreas, por su efecto protector frente a la malaria. Los cambios migratorios están provocando un aumento de estas alteraciones en el mundo occidental. La cromatografía líquida de al...

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Published inRevista del laboratorio clínico Vol. 7; no. 4; pp. 153 - 157
Main Authors Molina-Arrebola, Maria Angustias, Sánchez-Crespo, Alicia, García-Martín, Paloma, Pérez-Moyano, Rosario, Giménez-López, María-José, Avivar-Oyonarte, Cristóbal
Format Journal Article
LanguageSpanish
Published Elsevier Espana 01.10.2014
Subjects
Alfa-talasemia
Alpha-thalassaemia
Cromatografía líquida de alta resolución
Haemoglobin O-Arab
Hemoglobina O-Arab
High performance liquid chromotography
Other
Alpha-thalassaemia
Hemoglobina O-Arab
High performance liquid chromotography
Alfa-talasemia
Cromatografía líquida de alta resolución
Haemoglobin O-Arab
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Summary:Resumen Las hemoglobinopatías constituyen los trastornos monogénicos más frecuentes, sobre todo en determinadas razas y áreas, por su efecto protector frente a la malaria. Los cambios migratorios están provocando un aumento de estas alteraciones en el mundo occidental. La cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) es el método de elección actual para la detección de hemoglobinopatías estructurales y cuantificación de hemoglobina A2 y fetal. Describimos un caso clínico donde se identificó una doble heterocigosis Hb O-Arab y α-talasemia tras detección de microcitosis y una variante anómala de hemoglobina de menor valor del esperado, destacando la idoneidad del estudio multidisciplinar de este tipo de enfermedades.
ISSN:1888-4008
DOI:10.1016/j.labcli.2014.10.002