Von-Hippel-Lindau-Gen-Mutationstypen Assoziation mit Genexpressionssignaturen in klarzelligen Nierenzellkarzinomen
Zusammenfassung Fragestellung Der Von-Hippel-Lindau- (VHL-)Tumorsuppressor ist ein multifunktionelles Protein. VHL -Mutationen treten häufig auf im klarzelligen Nierenzellkarzinom (kNZK). Verschiedene Mutationstypen führen vermutlich zu spezifischen pVHL-Funktionsveränderungen, die wiederum einen si...
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Published in | Der Pathologe Vol. 29; no. Suppl 2; pp. 303 - 307 |
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Main Authors | , , , , , , , |
Format | Journal Article |
Language | German |
Published |
Berlin/Heidelberg
Springer-Verlag
2008
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Subjects | |
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Summary: | Zusammenfassung
Fragestellung
Der Von-Hippel-Lindau- (VHL-)Tumorsuppressor ist ein multifunktionelles Protein.
VHL
-Mutationen treten häufig auf im klarzelligen Nierenzellkarzinom (kNZK). Verschiedene Mutationstypen führen vermutlich zu spezifischen pVHL-Funktionsveränderungen, die wiederum einen signifikanten Einfluss auf die Genexpression und schließlich auf den Krankheitsverlauf haben dürften. Ziel der vorliegenden Studie ist die Korrelation von Genexpressionssignaturen mit spezifischen
VHL
-Mutationstypen im kNZK.
Methodik
Transkriptomanalyse wurde für 94 kNZK und 21 papilläre NZK (pNZK) mittels Affymetrix HG U133A Genchips durchgeführt. Alle 94 kNZK wurden auf
VHL
-Mutationen analysiert.
Ergebnisse
Ein „hierarchical clustering“ anhand der zwischen kNZK und pNZK differenziell regulierten Gene zeigt eine deutliche Stratifizierung der beiden histologischen Subtypen. 186 Gene wurden zwischen
VHL
-Wildtyp kNZK und kNZK mit mutiertem
VHL
-Gen differenziell exprimiert.
Schlussfolgerung
Unsere Resultate weisen auf eine signifikante Auswirkung von
VHL
-Mutationen auf die Genexpression im NZK hin. |
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ISSN: | 0172-8113 1432-1963 |
DOI: | 10.1007/s00292-008-1031-1 |