La secuenciación masiva (NGS) como método diagnóstico en la enfermedad de Stargardt

• Published in: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología Vol. 93; no. 3; pp. 119 - 125
• Main Authors: Jimenez-Rolando, B, Noval, S, Rosa-Perez, I, Mata Diaz, E, del Pozo, A, Ibañez, C, Silla, J.C, Montaño, V.E.F, Martin-Arenas, R, Vallespin, E
• Format: Journal Article
• Language: Spanish
• Published: Elsevier España, S.L.U 01.03.2018
• Subjects: ABCA4; Enfermedad de Stargardt; Next generation sequencing; Next generation sequencing (NGS); Ophthalmology; Stardgardt's disease; Next generation sequencing (NGS); Stardgardt's disease; Enfermedad de Stargardt; Next generation sequencing; ABCA4
• ISSN: 0365-6691; 1989-7286
• DOI: 10.1016/j.oftal.2017.03.012

Resumen Introducción La enfermedad de Stargardt es la maculopatía más frecuente en la edad infantil y adulta. Presenta un origen genético por afectación principalmente del gen ABCA4 con herencia autosómica recesiva. Se trata de un gen con características especiales por su gran tamaño y comportamiento, mostrando una elevada tasa de mutaciones. La aparición, desarrollo y accesibilidad económica de las técnicas de secuenciación masiva permiten realizar el diagnóstico genético de la enfermedad de Stargardt. Pacientes y métodos Se presentan 2 casos clínicos diagnosticados genéticamente de enfermedad de Stargardt mediante la realización de un panel de secuenciación masiva de 298 genes. Resultados Los pacientes presentaban un fenotipo de maculopatía de ojo de buey con ausencia de flecks y las siguientes mutaciones: c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.C3056T:p.T1019M para el caso 1; c.G5882A:p.Gly1961Glu y c.287del:p.Asn96Thrfs*19 para el caso 2. Ambos pacientes comparten la mutación c.G5882A:p.Gly1961Glu que explica su fenotipo similar característico. Conclusiones La secuenciación masiva es especialmente útil en la enfermedad de Stargardt, pues el gen ABCA4 presenta un gran tamaño y elevada heterogeneidad polimórfica, que se traduce en una amplia variabilidad clínica.