Retard de croissance de l’enfant avec instabilité chromosomique à la mitomycine. Faut-il s’arrêter au diagnostic d’anémie de Fanconi ?

• Published in: Annales d'endocrinologie Vol. 77; no. 4; p. 368
• Main Authors: Ennazk, L, Mghari, L.R, Aboussair, N, El Ansari, N
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01.09.2016
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2016.07.379

Introduction L’anémie de Fanconi (AF) est un désordre héréditaire de la réparation de l’ADN associant pancytopénie progressive, aplasie médullaire. Le retard de croissance est présent chez 60 % des enfants atteints d’AF. Nous rapportons le cas d’un retard de croissance révélant une AF. Cas clinique Z. I, âgée de 12 ans, consulte pour retard de croissance. Elle est prématurée avec notion de souffrance néonatale et de petit poids de naissance, un retard psychomoteur et retard mental, une anémie chronique traitée depuis le bas âge et notion d’échec scolaire. À l’examen : microcranie, TA : 12/9, taille : 1,30 cm ( −4DS) P : 26 kg ( −2–3DS), GC : 0,92 g/L, Stade de tanner : S2P1. TA : 100/60mmhg, FC : 86bpm, FC : 18cpm, Le reste de l’examen est sans anomalies. Au bilan : âge osseux : 12 ans et 11 mois. TSH : 0,41mUI/mL, T4 : 16,1 pmol/L, PRL : 10, g/mL, FSH : 1,6UI/L, LH : 0,1UI/L, cortisol : 158microg/L. NFS : hb : 14 g/dL, GB : 11,10^3/mL, Pq : 245. 10^3/mL, IRM hypophysaire : sans anomalies. Caryotype : présence d’une instabilité chromosomique induite par la mitomycine C. Considérant que la prise en charge hématologique prime. La patiente est adressée pour suivi hématologique. Conclusion Le déficit en GH est l’endocrinopathie la plus fréquemment observée au cour de l’AF. Un suivi endocrinologique de ces patients s’impose puisqu’ils sont à risque également d’une tolérance aux hydrates de carbones, d’hypothyroïdie, de retard pubertaire et d’hypogonadisme.