L’étude longitudinale de 93 garçons avec syndrome de Klinefelter met en évidence un déficit testiculaire antepubertaire

• Published in: Annales d'endocrinologie Vol. 76; no. 4; p. 327
• Main Authors: Lahlou, N., Pr, Davis, S., Dr, Bardsley, M.P., Pr, Temple, M.C., Dr, Kowal, K., Dr, Roger, M., Dr, Ross, J., Pr
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01.09.2015
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2015.07.098

Objectif Les fonctions testiculaires des sujets avec syndrome de Klinefelter (1/600 hommes) sont mal connues dans l’enfance. Aussi avons-nous entrepris d’étudier leurs fonctions sertolienne et leydigienne en antépubertaire. Patients et méthodes Au total, 93 garçons Klinefelter de 4–12 ans prélevés chaque semestre pendant 2 ans. Mesure de FSH, LH, hormone anti-müllérienne(AMH), inhibineB(INHB) et testostérone. Résultats Initialement toutes les médianes sont dans les intervalles de référence, mais chez certains les taux s’écartent des limites : 13 % ont des gonadotropines élevées dès 4 ans, 31 % une inhibine B basse, 28 % une AMH élevée, 15 % une AMH basse. FSH, LH, et T sont corrélées à l’âge ( r = 0,31–0,37 ; p < 0,001), mais pas AMH et INHB. AMH et INHB sont fortement corrélées ( r = 0,7 ; p < 0,001). Quatre groupes ont pu être distingués : AMH normale/INHB basse (18 %), AMH/INHB basses (13 %), AMH élevée/INHB normale (28 %), AMH/INHB normales (42 %). Les 4 groupes sont d’âge chronologique ou osseux similaires. Comparé au groupe AMH/INHB normales, le groupe AMH/INHB basses a une LH plus basse ( p = 0,016), une tendance à une testostéronémie plus basse ( p = 0,07), de plus petits testicules (–1,8 vs–1,0 SDS), un développement moindre des testicules ou de la pilosité dans les deux ans. Ce groupe présente également des LDL plus élevées ( p = 0,004) et une tendance à plus d’adiposité. Le groupe avec AMH élevée (médiane 1522 pmol/L) a plus volontiers un BMI normal, des HDL plus élevées, et des triglycérides plus bas que le groupe AMH/INHB normales. Conclusion Un déficit testiculaire précoce existe dans un sous-groupe de sujets Klinefelter, en relation avec un phénotype défavorable.