Premier cas d’hypogonadisme hypogonadotrope (HH) réversible chez un patient avec syndrome de Kallmann (SK) et hypoacousie secondaire à une mutation de SOX10

• Published in: Annales d'endocrinologie Vol. 77; no. 4; p. 313
• Main Authors: Maione, L., Dr, Cartes, A., Dr, Nevoux, J., Dr, Guiochon-Mantel, A., Pr, Bouligand, J., Dr, Brailly-Tabard, S., Dr, Young, J., Pr
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01.09.2016
• Subjects: Endocrinology & Metabolism; Internal Medicine
• ISSN: 0003-4266
• DOI: 10.1016/j.ando.2016.07.200

Introduction Le SK provoque généralement un hypogonadisme persistant, mais chez une minorité une récupération spontanée de l’axe gonadotrope a été observée. SOX10 , dont les mutations provoquent un SK, est impliqué dans la différentiation des cellules souches de la crête neurale (CSCN) en neurones à GnRH (GnRHn). Aucun cas de SK réversible impliquant SOX10  n’a été décrit. Observation Un patient SK, avec la mutation inactivante p.Met108Thr de SOX10 , est adressé à l’âge de 21 ans. Il signale une anosmie et une hypoacousie gauche. Il a un micropénis (3 cm), un petit volume testiculaire (VT, 2 mL), un ptosis droit et une hypopigmentation de l’iris gauche. La testostérone (T) est à 0,2 ng/mL et les gonadotrophines sont basses, apulsatiles et ne répondent pas à la GnRH. À l’âge de 33 ans, il reconsulte car il a eu une paternité spontanée sans traitement par gonadotrophines. Le VT est alors à 16 mL. Un spermogramme montre une oligospermie (6,6 × 106  spermatozoïdes/mL). L’évaluation hormonale réalisée 2 mois après arrêt de T montre une T et des gonadotrophines circulantes normales. À l’âge de 40 ans, toujours sans traitement, le VT est à 20 mL, avec T et gonadotrophines normales. La pulsatilité de la LH montre fréquence et amplitude normales. Le spermogramme montre une concentration de spermatozoïdes à 62 × 106 /mL. Conclusion Il s’agit du premier cas de forme réversible chez un SK avec mutation de SOX10 . Malgré l’altération de la différentiation des CSCN en GnRH-n, une récupération de la sécrétion de GnRH, des gonadotropines et des fonctions testiculaires y compris la fertilité sont possibles.