An orbital perivascular epithelioid cell tumor (PEComa) in a 9-year-old boy: Case report and review of the literature

• Published in: Journal francais d'ophtalmologie Vol. 47; no. 7; p. 104215
• Main Authors: Bouzid, N., Bugada, M., Pissaloux, D., Burillon, C., Tirode, F., Barbier, J., de la Fouchardière, A., Kielwasser, G.
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: France Elsevier Masson SAS 01.09.2024
• Subjects: Basic Helix-Loop-Helix Leucine Zipper Transcription Factors - genetics; Biomarkers, Tumor - analysis; Biomarkers, Tumor - genetics; Child; Gene Rearrangement; Humans; Male; Orbit; Orbital Neoplasms - diagnosis; Orbital Neoplasms - genetics; Orbital Neoplasms - pathology; Orbital Neoplasms - surgery; Orbite; Perivascular Epithelioid Cell Neoplasms - diagnosis; Perivascular Epithelioid Cell Neoplasms - genetics; Perivascular Epithelioid Cell Neoplasms - pathology; Perivascular Epithelioid Cell Neoplasms - surgery; Perivascular epithelioid cell tumor; Réarrangement du gène TFE-3; TFE3 gene rearrangement; Tumeurs à cellules épithélioïdes périvasculaires (PEComes); Orbite; Tumeurs à cellules épithélioïdes périvasculaires (PEComes); Réarrangement du gène TFE-3; Perivascular epithelioid cell tumor; Orbit; TFE3 gene rearrangement
• ISSN: 0181-5512; 1773-0597
• DOI: 10.1016/j.jfo.2024.104215

Perivascular epithelioid cell tumors (PEComas) are a family of benign neoplasms characterized by smooth muscle and melanocytic differentiation. Orbital cases are rare. A 9-year-old male presented with a slowly growing orbital mass. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed a well-defined orbital mass without intracranial extension. The microscopic appearance of the complete resection specimen showed large nests of epithelioid cells with wide cytoplasm containing melanin pigment and round to oval nuclei with mild cytonuclear atypia and low mitotic activity. Immunohistochemistry was positive for HMB45 and negative for melanA, smooth muscle actin, desmin and S-100 protein. Pangenomic RNA-sequencing identified an in-frame NONO-TFE3 rearrangement, and clustering data showed that the tumor's gene expression profile was grouped with other previously studied PEComas. A diagnosis of orbital pigmented PEComa with uncertain malignant potential associated with a NONO-TFE3 rearrangement was made. There was no recurrence after 1 year of follow-up. Les tumeurs à cellules épithélioïdes périvasculaires (PEComes) sont une famille de néoplasies bénignes caractérisées par une différenciation musculaire lisse et mélanocytaire. Les cas orbitaires sont rares. Un garçon de 9 ans s’est présenté avec une masse orbitaire à croissance lente. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) a révélé une masse orbitaire bien définie sans extension intracrânienne. L’aspect anatomopathologique de l’exérèse complète a montré de grands nids de cellules épithélioïdes avec un cytoplasme large contenant du pigment mélanique et des noyaux ronds à ovales avec de légères atypies cytonucléaires et une faible activité mitotique. L’immunohistochimie était positive pour HMB45 et négative pour melanA, l’actine du muscle lisse, la desmine et la protéine S-100. Le séquençage de l’ARN pangénomique a identifié un réarrangement NONO-TFE3 et les données de séquençage ont montré que le profil d’expression génomique de la tumeur était commun à d’autres PEComes précédemment étudiés. Le diagnostic de PECome pigmenté orbitaire au potentiel de malignité incertain associé à un réarrangement NONO-TFE3 a été adopté. Il n’y a pas eu de récidive après un an de suivi.