Der Stellenwert der „array comparative genomic hybridization“ in der Pränataldiagnostik

Die hochauflösende „array comparative genomic hybridization“ (Array-CGH) erkennt ohne eine vorhergehende Anzüchtung fetaler Zellen mit hoher Sicherheit Veränderungen in der Kopienzahl weit unterhalb des Auflösungsvermögens der konventionellen Chromosomenanalyse. Trotz dieser unstreitigen Vorteile wu...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Published inMedizinische Genetik Vol. 24; no. 2; pp. 108 - 113
Main Authors Held, K.R., Kähler, C., Kerber, S., Auber, B.
Format Journal Article
LanguageEnglish
Published De Gruyter 14.06.2012
Subjects
Array comparative genomic hybridization
DNA copy number variations
DNA-Kopienzahlveränderungen
First tier test
First-tier-Diagnostik
Preimplantation diagnosis
Prenatal diagnosis
Präimplantationsdiagnostik
Pränataldiagnostik
Online AccessGet full text

Cover

More Information
Summary:Die hochauflösende „array comparative genomic hybridization“ (Array-CGH) erkennt ohne eine vorhergehende Anzüchtung fetaler Zellen mit hoher Sicherheit Veränderungen in der Kopienzahl weit unterhalb des Auflösungsvermögens der konventionellen Chromosomenanalyse. Trotz dieser unstreitigen Vorteile wurde die Array-CGH bisher nur zögerlich in der Pränataldiagnostik eingesetzt. Dies ist auf die Befürchtung zurückzuführen, dass bei der Diagnostik genomische Kopienzahlveränderungen („copy number variations“, CNVs) mit unklarer Bedeutung detektiert werden können. Um Unsicherheiten zu minimieren, sollte die Array-CGH in der Pränataldiagnostik nicht als primäre („first tier“), sondern nur als ergänzende Diagnostik eingesetzt werden. Die Indikationen hierfür werden in der Arbeit definiert und begründet. Als Voraussetzung für die Durchführung sollten in jedem Labor klare Vorgaben bestehen hinsichtlich der Mindestgröße der Kopienzahlveränderungen, die bewertet, und der genomischen Regionen, die als klinisch relevant angesehen werden.
ISSN:0936-5931
1863-5490
DOI:10.1007/s11825-012-0325-0