Leucemia promielocítica aguda: caracterização de alterações cromossômicas por citogenética tradicional e molecular (FISH)

• Published in: Revista brasileira de hematologia e hemoterapia Vol. 27; no. 2; pp. 94 - 101
• Main Authors: Sagrillo, Michele R., Cardoso, Silvia H., Silva, Luciana R. J., Graça, Claudia H. N., Ferreira, Euripides, Hamerschlak, Nelson, Guerra, João C. C., Bacal, Nydia S., Andrade, Joyce A. D., Borovik, Cleide L.
• Format: Journal Article
• Language: English; Portuguese
• Published: Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular 01.06.2005
• Subjects: HEMATOLOGY; MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL; fluorescent in situ hybridization (FISH); análise citogenética; Leucemia promielocítica aguda; Leukemia promyelocytic acute; cytogenetic analysis; hibridação in situ fluorescente (FISH)
• ISSN: 1516-8484; 1806-0870; 1516-8484
• DOI: 10.1590/S1516-84842005000200008

A leucemia promielocítica aguda (LPA) corresponde a 10% -15% das leucemias mielóides agudas (LMA). Este tipo de leucemia (LMA-M3 de acordo com a classificação FAB) está associado, em cerca de 90% dos casos, à translocação t(15;17)(q22;q21), que resulta na fusão dos genes PML e RARalfa. A análise citogenética tradicional tem sido utilizada para confirmar o diagnóstico morfológico da LPA. Embora a t(15;17) não seja detectada em outros tipos de leucemia, podem ocorrer resultados "falso-negativos", decorrentes da análise de células que não pertencem ao clone neoplásico, da dificuldade de visualização da translocação ou, até mesmo, da existência de rearranjos crípticos que mascaram a translocação. Por outro lado, foram descritas alterações cromossômicas alternativas em pacientes com LPA e, nesses casos, o tratamento com ATRA não é eficaz. No período de julho de 1993 a dezembro de 2002 foram encaminhados para análise citogenética 47 casos com suspeita e/ou diagnóstico clínico-morfológico de LPA. Trinta e quatro pacientes (72,3%) apresentaram a t(15;17), detectada pela citogenética tradicional e/ou molecular. Em seis destes pacientes foram observadas alterações cromossômicas adicionais ou rearranjos envolvendo um terceiro cromossomo. Em cinco (10%) pacientes com características de LPA, a técnica de FISH não revelou a fusão PML/RARalfa, dado importante para a orientação do diagnóstico e da conduta terapêutica desses pacientes. O presente trabalho foi realizado com o objetivo de avaliar a importância da análise citogenética tradicional e molecular no diagnóstico de pacientes com LPA.