Diagnóstico clínico y genético mucolipidosis II - enfermedad células de inclusión

• Published in: Revista de Odontopediatria Latinoamericana Vol. 11; no. 2; p. 293
• Main Authors: Caceres Matta, Sandra Viviana, Carmona Arango, Luis Eduardo, Castro Dager, Angel
• Format: Journal Article
• Language: English; Spanish
• Published: Asociacion Latinoamericana de Odontopediatria 01.07.2021; Asociación Latinoamericana de Odontopediatría
• Subjects: diagnóstico; hiperplasia gingival; lisosomal; Mucolipidosis; mutación; Japón; Portugal
• ISSN: 2174-0798; 2174-0798
• DOI: 10.47990/alop.v11i2.324

La Mucolipidosis tipo II es una enfermedad autosómica trastorno recesivo clínicamente caracterizado por la dismorfia facial y una hiperplasia gingival severa. Relato del caso: Se porta caso de paciente de 2 años de edad, con diagnóstico de enfermedad metabólica tipo mucolipidosis II. Al examen físico se encontraron facies tosca, marcada hiperplasia gingival sintomática generalizada en maxilar superior e inferior, encías sangrantes, cuello corto, con regular sostén cefálico, piel delgada, pectus excavatus, codos normales, manos con disminución en el agarre y piel gruesa con xerosis, dificultad para elevar los brazos por encima de la cabeza, retardo global en neurodesarrollo. Por lo cual se manejó el caso de manera multidisciplinaria, permitiendo que el paciente evolucione de manera positiva al tratamiento integral, con mejoramiento en la motricidad. Conclusiones: Los fenotipos clínicos superpuestos son un desafío de diagnóstico para el personal de la salud en Odontología, especialmente en casos de mucolipidosis (ML) y trastornos mucopolisacáridos (MPS), debido a la superposición de las características clínicas