Utilisation en routine clinique du génotypage fœtal RHD sur plasma maternel : bilan de deux ans d’activité

• Published in: Journal de gynécologie, obstétrique et biologie de la reproduction Vol. 34; no. 5; pp. 448 - 453
• Main Authors: Minon, J.-M., Schaaps, J.-P., Retz, M.-C., Dricot, J.-F., Foidart, J.-M., Senterre, J.-M.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Paris Elsevier Masson SAS 01.09.2005; Masson
• Subjects: Fetal RHD genotype; Gynecologie. Andrologie. Obstetrique; Génotypage RHD fœtal; Maternal plasma; Plasma maternel; Pratique clinique; Routine clinical use; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Maternal plasma; Génotypage RHD fœtal; Pratique clinique; Plasma maternel; Routine clinical use; Fetal RHD genotype; Bilan; Gynécologie; Génotypage RHD foetal; Obstétrique; Mère; Foetus; Système Rh; Gestation; Prénatal; Plasma sanguin
• ISSN: 0368-2315
• DOI: 10.1016/S0368-2315(05)82852-2

Évaluer la valeur prédictive du génotype fœtal RHD sur plasma maternel de mères Rh D négatif dès 10 semaines de grossesse en pratique clinique. Étude comparative, prospective entre le génotypage fœtal RHD sur plasma maternel par amplification des exons 4,5,10 du gène RHD en PCR multiplex temps réel réalisé lors de 218 grossesses et le phénotype Rh D obtenu chez les 223 nouveau-nés, entre novembre 2002 et 2004. La concordance entre le génotypage fœtal RHD sur plasma maternel et le phénotypage Rh D à la naissance est de 100 % en combinant l’amplification des trois exons. Une réaction positive isolée en PCR pour l’exon 10 était observée dans 4 grossesses dont les nouveau-nés étaient Rh D négatif. Cette positivité était liée dans trois cas à la présence du pseudogène RHDψ et dans un cas, à un haplotype Cde s (r's). Le génotypage RHD dans cinq grossesses gémellaires est rapporté. La valeur prédictive du génotypage RHD fœtal sur plasma maternel est parfaite. Cette technique est la méthode de choix pour évaluer le statut Rh D fœtal chez les mères Rh D négatif. Depuis 2 ans, elle a modifié notre prise en charge des patientes allo-immunisées anti-D. To evaluate the predictive value of RHD fetal genotype in maternal plasma of Rh D negative mothers after 10 weeks of gestation in a clinical use. Prospective, comparative study between fetal RHD genotyping in maternal plasma, with amplification of exons 4,5,10 of the RHD gene, by real-time multiplex PCR, and Rh D serology at birth, in 218 pregnancy and their 223 babies, between November 2002 and 2004. Combining the amplification of three exons, the concordance rate of fetal Rh D genotyping in maternal plasma and baby phenotyping at delivery was 100%. Four women whose the babies were Rh D negative were positive for RHD exon 10 during pregnancy. This positivity was, in three cases, correlated with the presence of RHDψ pseudogene and in last case, with a haplotype Cde s (r's). RHD genotyping was performed for five twin pregnancies. Multiplex PCR using maternal plasma provides perfect prenatal prediction of fetal RHD gene. These results confirm that this non invasive procedure is the preferred method for assessing Rh D fetal status in Rh negative mothers. Using this method for two years in routine practice has led us to modify our management scheme for sensitized Rh D-negative pregnant women.