Aniridie congénitale bilatérale familiale : à propos de 5 cas

• Published in: Journal français d'ophtalmologie Vol. 27; no. 4; pp. 385 - 391
• Main Authors: Laghmari, M., Boutimzine, N., Abdelouahed, A.K., Lezrek, M., Bensouda, N., Benharbit, M., Ibrahimy, W., Daoudi, R., Benchrif, Z., Mohcine, Z.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Paris Elsevier Masson SAS 01.04.2004; Masson
• Subjects: Aniridia; Aniridie; cataract; cataracte; corneal dystrophy; dystrophie de corné; ectopia lentis; ectopie cristallinienne; Malformations oculaires; Ophtalmologie; Pathologie du cristallin; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; dystrophie de corné; Aniridie; cataract; ectopia lentis; Aniridia; corneal dystrophy; ectopie cristallinienne; cataracte; Congénital; Segment antérieur pathologie; Ectopie; Dystrophie; Uvée pathologie; Etude cas; Maladie congénitale; Cataracte; Homme; Malformation; Oeil pathologie; Cristallin pathologie; Bilatéral; Ophtalmologie
• ISSN: 0181-5512
• DOI: 10.1016/S0181-5512(04)96146-3

L’aniridie congénitale est une affection rare se manifestant essentiellement par une hypoplasie de l’iris pouvant s’associer à d’autres désordres oculaires (glaucome, dystrophie de cornée, cataracte congénitale, ectopie du cristallin, hypoplasie maculaire et du nerf optique) et systémiques notamment urogénitales. Les auteurs rapportent cinq cas familiaux d’aniridie congénitale bilatérale. Le père, âgé de 44 ans, présente de manière bilatérale une dystrophie de cornée, une hypoplasie irienne et une cataracte totale. L’examen de sa fille, âgée de 12 ans, montre une acuité visuelle limitée à « voir bouger les doigts » en rapport avec une dystrophie de cornée importante et une cataracte congénitale bilatérale. L’examen de deux autres filles âgées de 18 et de 23 ans ainsi que de leur frère âgé de 11 ans note une acuité visuelle basse et une ectopie du cristallin bilatérale. Le bilan général de cette famille ne montre pas d’anomalie extraoculaire. Trois patients sont opérés de leur cataracte sans implantation intraoculaire, avec des suites favorables. Ces observations illustrent les différents aspects cliniques de l’atteinte oculaire au cours de l’aniridie congénitale de même que les modalités thérapeutiques, et notamment les difficultés de la chirurgie de la cataracte et de la correction de l’aphaquie au cours de cette affection. L’aniridie est une maladie génétique qui s’accompagne d’autres atteintes oculaires et extra-oculaires compromettant le pronostic visuel voire vital, ce qui pose autant de problèmes de prise en charge d’où l’intérêt du conseil génétique. Aniridia is a rare familial or sporadic disorder affecting not only the iris but also the cornea, angle structures, lens, optic nerve, and fovea. This disorder may be associated with many other systemic abnormalities such as urogenital malignancies. A 44-year-old man who complained of visual loss presented bilateral congenital aniridia with corneal dystrophy and dense cataract. His 12-year-old daughter also presented visual loss with severe bilateral corneal dystrophy and total congenital cataract associated with aniridia. Two other daughters, 18 and 23 years of age, and an 11-year-old son had nystagmus with bilateral congenital cataract and ectopia lentis. Clinical and radiological investigations did not disclose evidence of extraocular abnormalities in this family. Three patients underwent cataract extraction without intraocular implantation and the aphakia was corrected with glasses. All three patients progressed well. This family provided a good illustration of the different clinical spectra of ocular involvement in congenital aniridia and its management difficulties, above all those of cataract surgery and correction of aphakia. Aniridia is a genetic disease with possible association with other ocular and systemic disorders, which may compromise visual and vital prognosis. Genetic advice is very important in such families.