Déficit congénital en facteur VII de la coagulation, révélé par une hémorragie cérébrale

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie Vol. 16; no. 7; pp. 1024 - 1027
• Main Authors: Sfaihi Ben Mansour, L., Thabet, A., Aloulou, H., Turki, H., Chabchoub, I., Mhiri, F., Mnif, Z., Ben Ali, H., Kammoun, T., Hachicha, M.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Paris Elsevier SAS 01.07.2009; Elsevier
• Subjects: Divers; Facteur VII; Facteur VII activé recombinant; Generalites; Hémorragie cérébrale; Neurologie; Pathologie vasculaire et malformations vasculaires du système nerveux; Sante publique. Hygiene-medecine du travail; Santé publique. Hygiène; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; France; Europe; Hémorragie cérébrale; Facteur VII; Facteur VII activé recombinant; Congénital; Pédiatrie; Pathologie de l'appareil circulatoire; Pathologie de l'encéphale; Hémorragie intracrânienne; Pathologie du système nerveux; Facteur coagulation; Déficit; Pathologie des vaisseaux sanguins; Pathologie du système nerveux central; Pathologie cérébrovasculaire; Homme; Enfant; Santé publique; Proconvertine
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/j.arcped.2009.03.009

Le déficit congénital en facteur VII de la coagulation est une affection rare dont la prévalence est estimée à 1/1 000 000. Sa transmission est autosomique récessive. Le tableau clinique peut être sévère, avec la survenue précoce d’hémorragies intracérébrales ou d’hémarthroses, ou au contraire modéré, avec des hémorragies cutanéomuqueuses (épistaxis, ménorragies) ou des hémorragies provoquées par une intervention chirurgicale. Nous rapportons l’observation d’un nourrisson qui a présenté à l’âge de 2 mois une hémorragie cérébrale dont l’exploration a révélé un déficit congénital sévère en facteur VII. Constitutional factor VII deficiency is a hereditary disease with recessive autosomic transmission. Its incidence is estimated to be 1/1,000,000 in the general population. We report a case of severe factor VII deficiency in infancy revealed by an intracranial hemorrhage in a 2-month-old infant. We describe the clinical, biological and therapeutic characteristics of this disease.