Polymorphisme d’expression de l’atteinte épileptique et cognitive du syndrome du chromosome 20 en anneau

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie Vol. 18; no. 4; pp. 394 - 396
• Main Authors: Villéga, F., Ngayap, H., Espil-Taris, C., Husson, M., Rooryck-Thambo, C., Arveiler, B., Lacombe, D., Pédespan, J.-M.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Paris Elsevier SAS 01.04.2011; Elsevier
• Subjects: Divers; Generalites; Neurologie; Sante publique. Hygiene-medecine du travail; Santé publique. Hygiène; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Syndromes encéphaliques généraux: céphalées, douleurs de la face, syncopes, épilepsie, hypertension intracrânienne, oedème cérébral. Infirmité motrice cérébrale; Système nerveux (sémiologie, syndromes); France; Europe; Pédiatrie; Déterminisme génétique; Pathologie de l'encéphale; Epilepsie; Pathologie du système nerveux; Génétique; Trouble cognitif; Cognition; Aberration chromosomique; Chromosome anormal; Pathologie du système nerveux central; Syndrome; Expression génique; Homme; Anneau; Enfant; Santé publique; Chromosome annulaire; Polymorphisme
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/j.arcped.2010.12.025

Le syndrome du chromosome 20 en anneau associe une épilepsie, un retard mental de degré variable, des troubles du comportement et des malformations. L’épilepsie est généralement sévère avec une fréquente pharmaco-résistance. Le mécanisme responsable des crises d’épilepsie n’est pas complètement élucidé. Des réarrangements impliquant 2 principaux gènes CHRNA4 et KCNQ2 ont été mis en cause. Nous présentons l’observation d’une enfant atteinte de ce syndrome, avec une délétion télomérique 20p13, sans manifestation épileptique. La préservation de l’activité des gènes CHRNA4 et KCNQ2 pourrait expliquer cette particularité. Ring chromosome 20 syndrome combines epilepsy with varying levels of mental retardation, behavioral disorders, and malformations. Epilepsy is generally serious, with frequent drug resistance. The pathophysiology of seizures remains unclear. Rearrangements of two epilepsy genes, CHRNA4 and KCNQ2, have been raised as the cause. We report the observation of one child, with a telomeric deletion 20p13, with no epileptic symptoms. Preservation of CHRNA4 and KCNQ2 gene activity could explain this distinctive feature.