Diagnostic postnatal et pronostic de 2 cas de triploïdie

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie Vol. 17; no. 7; pp. 1078 - 1082
• Main Authors: Ben Hamouda, H., Tfifha, M., Elghezal, H., Tlili, Y., Soua, H., Saad, A., Sfar, M.T.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Paris Elsevier SAS 01.07.2010; Elsevier
• Subjects: Diagnostic prénatal; Divers; Generalites; Sante publique. Hygiene-medecine du travail; Santé publique. Hygiène; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Triploïdie; France; Europe; Triploïdie; Diagnostic prénatal; Pédiatrie; Postnatal; Homme; Enfant; Santé publique; Pronostic
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/j.arcped.2010.03.009

La triploïdie représente une des principales aberrations chromosomiques rencontrées lors des avortements spontanés. Elle est définie par un caryotype avec 69 chromosomes. Cette anomalie aboutit rarement à un nouveau-né vivant, la prévalence à la naissance étant inférieure à 1/50 000. Nous rapportons les cas de 2 nouveau-nés prématurés de 35 et 37 semaines d’aménorrhée, un garçon et une fille, qui présentaient un retard de croissance intra-utérin sévère, un syndrome polymalformatif avec dysmorphie faciale, myéloméningocèle, anomalies des extrémités et qui sont décédés au bout de quelques heures dans un tableau de détresse respiratoire. L’analyse du caryotype montrait une triploïdie homogène sur toutes les mitoses : 69, XXY et 69, XXX. L’origine parentale de la triploïdie peut avoir des effets spécifiques sur le phénotype embryonnaire et fœtal et le développement placentaire. Triploidy is one of the most common chromosomal aberrations in spontaneous abortions characterized by a 69-chromosome karyotype. This chromosome abnormality is rare in live-born children. Prevalence is lower than 1/50,000. We report on two premature newborns, male and female, born at 35 and 37 weeks of gestation, who presented with severe intrauterine growth retardation, facial dysmorphy, myelomeningocele, and syndactyly. They died during the first hours of life due to respiratory distress syndrome. Analysis of the karyotype showed a homogeneous triploidy on all mitoses: 69 XXY and 69 XXX. The parental origin of the triploidy can have specific effects in the fetal phenotype and the development of the placenta.