Hyperhomocystéinémie sévère révélant une homocystinurie chez deux jeunes adultes présentant un phénotype peu marqué

• Published in: La revue de medecine interne Vol. 27; no. 2; pp. 140 - 143
• Main Authors: Ducros, V., Rousset, J., Garambois, K., Boujet, C., Rolland, M.O., Valenti, K., Bouillet, L., Jaillard, A., Favier, A.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Paris Elsevier SAS 01.02.2006; Elsevier
• Subjects: Adulte jeune; Aminoacidopathies; Cystathionine beta-synthase; Cystathionine bétasynthase; Generalites; Homocystinuria; Homocystinurie; Hyperhomocysteinemia; Hyperhomocystéinémie; Maladies metaboliques; Maladies métaboliques héréditaires et congénitales; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Thrombose veineuse profonde; Venous thromboembolism; Young adult; Thrombose veineuse profonde; Adulte jeune; Homocystinuria; Hyperhomocystéinémie; Cystathionine beta-synthase; Homocystinurie; Young adult; Hyperhomocysteinemia; Cystathionine bétasynthase; Venous thromboembolism; Aminoacidopathie; Thrombose profonde; Vaisseau sanguin pathologie; Appareil circulatoire pathologie; Maladie héréditaire; Aminoacide; Médecine; Homme; Enzymopathie; Cystathionine; Veine pathologie; Encéphale pathologie; Système nerveux pathologie; Grave; Métabolisme pathologie; Système nerveux central pathologie; Phénotype; Thrombose veineuse
• ISSN: 0248-8663; 1768-3122
• DOI: 10.1016/j.revmed.2005.09.018

Introduction. – Depuis la généralisation de la prescription du dosage de l'homocystéine plasmatique totale dans le bilan étiologique des pathologies vasculaires thrombotiques, le diagnostic d'homocystinurie chez de jeunes adultes présentant un phénotype peu marqué n'est plus si exceptionnel. Exégèse. – Il s'agissait d'un jeune homme de 26 ans hospitalisé pour des céphalées inhabituelles et persistantes avec le diagnostic de thrombophlébite et d'une jeune femme de 22 ans ayant présenté une thrombose veineuse du rein droit une semaine après avoir accouché. L'homocystéine plasmatique totale très élevée associé ultérieurement à la chromatographie des acides aminés sanguins et urinaires orienta vers le diagnostic d'homocystinurie. Le diagnostic d'homocystinurie par déficit en cystathionine β-synthase a été confirmé par la mesure de l'activité enzymatique dans les fibroblastes cutanés en culture. Conclusion. – Le dosage d'homocystéine plasmatique totale doit être systématiquement associé au bilan du diagnostic étiologique des thromboses veineuses profondes chez les adultes jeunes pour détecter les sujets homocystinuriques sans caractères phénotypiques marqués. Introduction. – To the request of total plasma homocysteine determination in the investigation of vascular disease, diagnosis of homocystinuria in young adult patients with mild phenotype is not so rare. Exegesis. – A 26-year-old man developed embolic cerebral infarction and a 22-year-old woman presented a right renal venous thrombosis one week after delivery. In each case, high concentration of total plasma homocysteine was first found and plasma and urinary amino acids analysis later on directed the diagnosis towards homocystinuria. Finally, reduced skin fibroblast cystathionine β-synthase activity confirmed the diagnosis of homocystinuria. Conclusion. – Total plasma homocysteine determination must be determined for screening for hyperhomocysteinemia in young adults with venous thromboembolism without characteristic phenotypic features of homocystinuria.