Cytopathie mitochondriale : une cause inhabituelle d’atrophie villositaire totale chez le nourrisson

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie Vol. 11; no. 2; pp. 118 - 121
• Main Authors: Bonnemains, C, Berthelot, J, Mousson de Camaret, B, Chomienne, F, Duveau, E, Giniès, J.L
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Paris Elsevier SAS 01.02.2004; Elsevier
• Subjects: Atrophie villositaire; Atrophy; Cytopathie mitochondriale; Estomac. Duodénum. Intestin grêle. Côlon. Rectum. Anus; Gastroenterologie. Foie. Pancreas. Abdomen; Infant; Intestines, pathology; Maladies metaboliques; Maladies métaboliques héréditaires diverses; Maladies métaboliques héréditaires et congénitales; Malformations; Mitochondria, liver; Neuromuscular disease; Pathologie infectieuse; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; Viroses; Viroses humaines; Viroses respiratoires et orl; Atrophy; Intestines, pathology; Mitochondria, liver; Neuromuscular disease; Infant; Atrophie villositaire; Cytopathie mitochondriale; Pédiatrie; Nouveau né pathologie; Appareil digestif pathologie; Maladie héréditaire; Intestin pathologie; Maladie congénitale; Homme; Enzymopathie; Malformation; Enfant; Mitochondrie; Nourrisson; Cause; Total; Métabolisme pathologie; Atrophie; Article synthèse; Nouveau né
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/j.arcped.2003.10.012

Nous rapportons l’observation d’un enfant avec une atrophie villositaire d’étiologie inhabituelle. Cette enfant a été examinée à l’âge de cinq mois pour une anorexie et une hypotrophie. Une biopsie intestinale a été réalisée qui montrait une atrophie villositaire totale. Un régime sans gluten et sans protéines du lait de vache n’a pas entraîné d’amélioration et l’enfant a été de nouveau hospitalisée à l’âge de sept mois. Il existait alors une atteinte neurologique à type d’hypotonie axiale. Les examens biologiques ont mis en évidence une augmentation des transaminases, une hyperprotéinorachie et une hyperlactacidémie avec un rapport lactate sur pyruvate anormalement élevé. Le diagnostic de cytopathie mitochondriale a été confirmé par la mise en évidence d’un déficit sévère des complexes I, III et IV de la chaîne respiratoire dans le foie et le muscle, relié à une déplétion de l’ADN mitochondrial (respectivement 75 et 97 % de déplétion dans le foie et le muscle). L’enfant a été rendue à sa famille avec une nutrition entérale à débit constant. L’évolution a été défavorable et l’enfant est décédée d’insuffisance hépatocellulaire à l’âge d’un an. Une cytopathie mitochondriale peut être responsable d’une atrophie villositaire totale de la muqueuse intestinale. Cette cause doit être connue et recherchée lorsque les régimes d’exclusion ne permettent pas la guérison. Villous atrophy in an infant immediately suggests food intolerance. We report a case with an unusual cause. This female infant was first examined at 5 months for anorexia and failure to thrive. Intestinal biopsy showed total villous atrophy. A diet excluding gluten and cow milk proteins failed to improve her condition and the infant was hospitalized at 7 months for further investigations. The infant was hypotonic with a head lag. No other clinical sign was noted. Serum transaminases were increased 5- to 10-fold and CSF proteins concentration was increased. Metabolic investigations revealed hyperlactacidaemia and an increased lactate/pyruvate ratio during fasting and feeding, suggesting a mitochondrial cytopathy. Respiratory chain enzymatic activity measurements confirmed the diagnosis and showed severely decreased activities of complexes I, III and IV in both the liver and muscle. Molecular analysis demonstrated depletion of mitochondrial DNA in the liver (75%) and in muscle (97%). The infant was discharged under continuous enteral nutrition. Improvement was of short duration and the infant died at 1 year of age of massive hepatic failure. This is the first report of a mitochondrial DNA depletion with total villous atrophy and malabsorption as early clinical onset. A mitochondrial cytopathy should be considered in such conditions when food exclusion diets fail.