Notions de génétique moléculaire pour comprendre l’hérédité

• Published in: Immuno-analyse & biologie spécialisée Vol. 23; no. 6; pp. 331 - 352
• Main Authors: Lamoril, J., Ameziane, N., Deybach, J.-C., Bouizegarène, P., Bogard, M.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Issy-les-Moulineaux Elsevier SAS 01.12.2008; Elsevier Masson
• Subjects: Epigenetic; Genetic; Génétique; Hérédité mendélienne; Immunologie fondamentale; Mendelian heredity; Phenotype; Phénotype; Polygenic; Polygénique; Sciences biologiques et medicales; Sciences biologiques fondamentales et appliquees. Psychologie; Sciences medicales; Techniques d'exploration et de diagnostic (generalites); Épigénétique; Épigénétique; Phenotype; Polygenic; Hérédité mendélienne; Genetic; Génétique; Epigenetic; Phénotype; Mendelian heredity; Polygénique; Immunopathologie; Phènotype; Immunologie; Hérédité; Biologie clinique; mendélienne
• ISSN: 0923-2532; 1878-1365
• DOI: 10.1016/j.immbio.2008.10.005

Understanding on human inheritance has significantly improved these last 20 years. Even if monogenic diseases study brought important informations on the functionning of genes and deciphering of human genome on its organization, knowledge has evolved and has changed our view of heredity. Mendel laws applied to monogenic disorders are not any more sufficient to explain transmission of our characters. Genome regulations and its interactions included with environnement demonstrate the complexity of transmission of our traits and the resulting adjustments acquired and hereditary alike for each individual. Moreover, human genetic is inadequately familiar to physicians and biologists and is insufficiently taught in medical universities. In this paper, we remind some important and current notions on human molecular genetic in order to help the non specialist physician or biologist to answer genetic questions to a consultant. La compréhension de l’hérédité a considérablement progressé ces 20 dernières années. L’étude des maladies monogéniques a fortement contribué à nous éclairer sur le fonctionnement des gènes et le récent décryptage du génome humain sur son organisation. Les connaissances ont évolué et modifié notre vision de l’hérédité : à l’heure actuelle, les lois de Mendel appliquées aux maladies monogéniques ne suffisent plus à expliquer la transmission de nos caractères. Les régulations du génome et ses interactions, y compris l’impact de l’environnement, démontrent la complexité de la transmission de nos traits et les modulations précises à la fois acquises et héréditaires qui en résultent pour chaque individu. Par ailleurs, la génétique humaine est insuffisamment connue des médecins et biologistes et n’a pas une place suffisante dans l’enseignement médical. Cet article a pour objectif non pas de décrire les pathologies héréditaires mais de rappeler quelques notions essentielles des mécanismes de transmission. La génétique ayant une place de plus en plus importante en médecine, il nous semble important de connaître ces principes, les consultants étant amenés à poser des questions au médecin non spécialiste et le médecin ou le biologiste confrontés de plus en plus à ces questions se trouvent fréquemment dans la difficulté pour y répondre.