La neuropathie héréditaire sensitivomotrice de Charcot-Marie-Tooth

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie Vol. 2; no. 1; pp. 70 - 78
• Main Authors: Sturtz, F, gonnaud, P.M, Besse, J.L, Chazot, G, Vandenberghe, A
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Paris Elsevier SAS 1995; Elsevier
• Subjects: Charcot-Marie-Tooth disease; hereditary neuropathies; maladie de Charcot-Marie-Tooth; Maladies des muscles striés. Maladies neuromusculaires; Neurologie; neuropathies héréditaires; Sciences biologiques et medicales; Sciences medicales; maladie de Charcot-Marie-Tooth; hereditary neuropathies; neuropathies héréditaires; Charcot-Marie-Tooth disease; Amyotrophie Charcot Marie Tooth; Déterminisme génétique; Neuromusculaire pathologie; Maladie héréditaire; Diagnostic; Biologie moléculaire; Traitement; Moelle épinière pathologie; Homme; Enfant; Adolescent; Système nerveux pathologie; Système nerveux central pathologie; Maladie dégénérative
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/0929-693X(96)89813-7

La neuropathie héréditaire sensitivomotrice de Charcot-Marie-Tooth (CMT) peut avoir une révélation précoce et entraîner des problèmes orthopédiques ou scolaires chez l'enfant. Le diagnostic doit être porté sur les signes cliniques, électromyographique voire histologiques après une étude familiale approfondie car cette affection est génétiquement et cliniquement hétérogène. Schématiquement, la maladie de Charcot-Marie-Tooth se décompose en deux grands types. Le type 1, où les patients ont des vitesses de conduction nerveuse très ralenties et une hypertrophie des nerfs périphériques, est la conséquence d'une atteinte myélinique, alors que le type 2 est dû à une atteinte axonale. Les patients CMT type 2 ont un tableau clinique semblable aux patients du type 1 mais ont des vitesses de conduction proches de la normale et l'histologie révèle chez eux des signes de souffrance axonale. Plusicers gènes en cause dans cette maladie ont été isolés et les études par des méthodes de biologie moléculaire permettent dans certains cas, un diagnostic individuel direct forsque l'anomalie siège sur le chromosome 17. Charcot-Marie-Tooth disease (Hereditary Motor and Sensory Neuropathy) sometimes begins during childhood and can lead to learning and/or orthopedic disabilities. Due to the genetic and clinical heterogeneity of the disease, the diagnosis is based on a familial study of clinical, electromyographic and pathological abnormalities. Two major types of Charcot-Marie-Tooth disease have been described. Type 1 is characterized by a decrease in nerve conduction velocities and by a peripheral nerve hypertrophy due to myelinic alterations, while type 2 is the consequence of axonal alterations. Although type 1 and type 2 patients share similar clinical symptoms, type 2 patients have normal nerve conduction velocities and histological signs of axonal damage. Several genes involved in this disease have been recently located, and, in certain cases, an individual and direct diagnosis is available if the familial abnormality is related to chromosome 17.