肾单位肾痨的临床和分子遗传学研究进展
<正>肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一种常染色体隐性遗传的囊性肾脏病,1951年由Hildebrandt等[1]首次报道。该病主要在儿童期发病,临床症状多无特异性,常常表现为多饮多尿、贫血、肾衰竭等,尿检基本正常或者轻微异常,多数发展到终末期肾病;超声检查可见肾脏皮髓质交界区囊肿,肾脏正常大小或缩小,肾脏实质回声增强,皮髓质分界不清。由于肾衰竭前往往无明显临床表现,早期难以及时确诊,很多患者就诊时就已有慢性肾衰竭了。...
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| Published in | Linchuang Shenzangbing Zazhi pp. 644 - 647 |
|---|---|
| Main Author | |
| Format | Journal Article |
| Language | Chinese |
| Published |
Editorial Department of Journal of Clinical Nephrology
01.01.2017
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| Summary: | <正>肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一种常染色体隐性遗传的囊性肾脏病,1951年由Hildebrandt等[1]首次报道。该病主要在儿童期发病,临床症状多无特异性,常常表现为多饮多尿、贫血、肾衰竭等,尿检基本正常或者轻微异常,多数发展到终末期肾病;超声检查可见肾脏皮髓质交界区囊肿,肾脏正常大小或缩小,肾脏实质回声增强,皮髓质分界不清。由于肾衰竭前往往无明显临床表现,早期难以及时确诊,很多患者就诊时就已有慢性肾衰竭了。 |
|---|---|
| ISSN: | 1671-2390 |
| DOI: | 10.3969/j.issn.1671-2390.2017.11.001 |