GENSKO ZDRAVLJENJE PRI MUKOPOLISAHARIDOZI TIPA IIIA: PREDSTAVITEV PRIMEROV

• Published in: Slovenska pediatrija Vol. 29; no. 2; pp. 66 - 71
• Main Authors: Lah, Benjamin, Jalšovec, Tadej, Drole Torkar, Ana, Kodrič, Jana, Battelino, Saba, Žerjav Tanšek, Mojca, Battelino, Tadej, Grošelj, Urh
• Format: Journal Article
• Language: Slovenian
• Published: The Society for Children with Metabolic Disorders 01.05.2022
• Subjects: gensko zdravljenje; lizosomske bolezni kopičenja; mukopolisaharidoze; presejalno testiranje novorojenčkov; prirojene bolezni presnove
• ISSN: 1318-4423; 2712-3960
• DOI: 10.38031/slovpediatr-2022-2-02

Mukopolisaharidoze so lizosomske bolezni kopičenja, pri katerih se klinična slika razvija postopno. Bolezni napredujejo in prizadenejo številne organe. S trenutno dostopnimi možnostmi zdravljenja bolnikov ne moremo ozdraviti, a s prihodom genskega zdravljenja ob pravočasni postavitvi diagnoze in zgodnjem zdravljenju lahko upamo tudi na to možnost. V prispevku predstavljamo primera bolnikov s polisaharidozo. V prvem primeru opisujemo dečka, pri katerem je prisotnost bolezni pri starejšem bratu odprla možnost pra-vočasne postavitve diagnoze in vključitev v eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini, ki se po do sedaj opravljenih preiskavah kaže kot učinkovita. V drugem primeru gre za dečka, pri katerem so po kliničnem sumu in ustreznem diagnosticiranju bolezen potrdili relativno zgodaj in s tem omogočili eksperimentalno gensko zdravljenje v tujini. V opisanih primerih gre torej za dva izmed prvih petih primerov uspešno izpeljanega genskega zdravljenja pri slovenskih bolnikih, ki za zdaj še poteka v okviru raziskovalnega protokola v tujini. Gensko zdravljenje torej postopno, a nezadržno postaja del klinične realnosti. Pogoj za uspešno zdravljenje mukopolisaharidoze z genskim zdravljenjem je, da bolezen čim prej prepoznamo, kar bo v prihodnosti verjetno uresničljivo z uvedbo programa presejanja novorojenčkov.