Distonías primarias respondedoras a levodopa (DRD): búsqueda sistemática en Latinoamérica

Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta sei...

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Published inRevista de Neuro-Psiquiatría Vol. 85; no. 1; pp. 38 - 54
Main Authors Zelada-Ríos, Laura, Sarapura-Castro, Elison, Solórzano-Palacios, Karol, La Serna-Infantes, Jorge, Aguirre-Quispe, Wilfor, Cosentino-Esquerre, Carlos, Urbina-Ramírez, Luis, Torres-Ramírez, Luis, Mazzetti, Pilar, Cornejo-Olivas, Mario
Format Journal Article
LanguageEnglish
Portuguese
Published Universidad Peruana Cayetano Heredia. Facultad de Medicina 21.03.2022
Subjects
NEUROSCIENCES
PSYCHIATRY
PSYCHOLOGY
Dopa-responsive dystonia
Segawa disease
tetrahydrobiopterin
Enfermedad de Segawa
tetrahidrobiopterina
GTP-cyclohydrolase 1 deficiency
tyrosine hydroxylase deficiency
deficiencia de GTP-ciclohidrolasa 1
Distonías respondedoras a levodopa
deficiencia de tirosina hidroxilasa
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Summary:Las distonías que responden a levodopa (DRD, siglas en inglés) abarcan un grupo de distonías primarias, causadas por deficiencias enzimáticas en la vía metabólica de las aminas y, por definición, comparten como característica principal su respuesta favorable y sostenida a levodopa. Existen hasta seis genes asociados a DRD, siendo el gen GCH1 el más frecuentemente involucrado. La presentación típica de esta entidad se caracteriza por su aparición en la niñez, distonía de inicio en miembros inferiores con fluctuación diurna, leve parkinsonismo y respuesta clara a dosis bajas de levodopa. Se incluye una búsqueda sistemática de la literatura con casos de DRD publicados en Latinoamérica.
ISSN:0034-8597
1609-7394
DOI:10.20453/rnp.v85i1.4154