Acidemia metil malónica en un lactante de 3 meses de edad

En pacientes con errores innatos del metabolismo, especialmente en pacientes con acidemia metil malónica con homocisteinuria, pueden identificarse diferentes manifestaciones clínicas, según la edad, y fenotipos variables, por lo que el abordaje multidisciplinario es decisivo para establecer el diagn...

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Published inActa pediátrica de México Vol. 45; no. 1; pp. 34 - 40
Main Authors Garcia Velarde, Pedro Mario Pasquel, Verdigel, Irais Sanchez, Tavera Rodríguez, Martha Gabriela, Navarro Ramírez, Ana Cecilia
Format Journal Article
LanguageEnglish
Published 11.01.2024
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Summary:En pacientes con errores innatos del metabolismo, especialmente en pacientes con acidemia metil malónica con homocisteinuria, pueden identificarse diferentes manifestaciones clínicas, según la edad, y fenotipos variables, por lo que el abordaje multidisciplinario es decisivo para establecer el diagnóstico y tratamiento oportunos. Realizar el tamiz metabólico de rutina y obtener el resultado inmediato es importante para guiar el resto del abordaje, y de esta forma disminuir el daño neurológico, sistémico y, en algunos casos, evitar la muerte.
ISSN:0186-2391
2395-8235
DOI:10.18233/apm.v45i1.2876