Cromosoma 22 en anillo en paciente con trastorno del neurodesarrollo

• Published in: Salud, Ciencia y Tecnología - Serie de Conferencias Vol. 2; no. 3; p. 345
• Main Authors: Torriani Mendoza, Patricia, Huerta Pérez, Gretell, Maceira Rosales, Luanda, Méndez Rosado, Luis A.
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: 13.05.2023
• ISSN: 2953-4860; 2953-4860
• DOI: 10.56294/sctconf2023345

Introducción: Los cromosomas en anillo son un tipo raro de anomalía estructural con tamaño y contenido genético variable y puede tener su origen en cualquier cromosoma. Según la literatura internacional, las características clínicas asociadas con el cromosoma 22 en anillo estarán en dependencia de la extensión de la deleción terminal 22q.Objetivo: Describir la relación entre el fenotipo y el cariotipo de una paciente con anillo del cromosoma 22. Presentación del caso: Se realizó estudio citogenético en el Laboratorio de Citogenética del Centro Nacional de Genética Médica a una paciente de sexo femenino remitido por sospecha de posible aberración cromosómica, teniendo como motivo de indicación: Trastorno del Espectro Autista, discapacidad intelectual, dismorfias faciales. Para la realización del cariotipo se utilizó Técnica de Alta Resolución para el cultivo de linfocitos sin suero exógeno y bandas GTG. El cariotipo reveló un aparente anillo del cromosoma 22, cuya fórmula es 46, XX, r (22) (p11.2; q13.2) en 10 metafases con una resolución de 450 bandas. El cariotipo de los progenitores es normal 46, XX y 46, XY.Conclusiones: El estudio citogenético permitió establecer la posible asociación entre trastornos del espectro autista y el anillo del 22 debido a perdida de genes como SHANK3 (localizado en 22q13), el cual es candidato a mutaciones en el 1 al 2% de estos pacientes.