FEOCROMOCITOMA E NEUROFIBROMATOSE 1

• Published in: Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia Vol. 71; no. 2; pp. 205 - 211
• Main Authors: Tavares-Bello, Rui, Marcelino, Mafalda, Nobre, Ema L., Lopes, Luís, Lopes, Carlos, Jácome de Castro, João
• Format: Journal Article
• Language: English
• Published: Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia 24.06.2014
• Subjects: Feocromocitoma; Hiperidrose generalizada; Hipertensão arterial; Neurofibromatose 1; Neurofibromatose de von Recklinghauses
• ISSN: 2182-2395; 2182-2409
• DOI: 10.29021/spdv.71.2.172

Introdução: Feocromocitomas são tumores originários de células cromafins do sistema simpato-adrenal. As suas manifestações clínicas são múltiplas e diversificadas, função do perfil secretório variável de múltiplos compostos, incluindo catecolaminas, neuropéptidos e outros compostos vasoactivos. A Neurofibromatose 1 (D de von Recklinghausen), a mais prevalente das variantes das neurofibromatoses, é genodermatose transmitida segundo padrão mendeliano autossómico dominante. O diagnóstico de NF1 assenta em critérios diagnósticos, entre os quais as alterações cutâneas, oculares e esqueléticas são as mais relevantes, embora múltiplas neoplasias envolvendo diversos orgãos e sistemas não possam ser esquecidas ou sub-valorizadas já que é bem conhecido que o produto genético do gene alterado da NF1 – a neurofibromina – é uma proteina de supressão tumoral. Feocromocitomas ocorrem em menos de 1% dos doentes com NF1; por outro lado, apenas 5% dos casos reportados de feocromocitoma estão associados com a NF I. No entanto, entre doentes hipertensos com NF1, a prevalência de feocromocitoma pode atingir os 50%.Caso clínico: É relatado caso de eurocaucasiana de 27 A de idade, com diagnóstico de NF1 com história de 4 meses de cólicas abdominais, hiperhidrose generalizada, dispneia e hipertensão arterial paroxística. As catecolaminas e metanefrinas urinárias estavam aumentadas e a exploração topográfica levada a cabo (RMN e I-MIBG) permitiram detectar uma massa na glândula suprarrenal direita, a qual, após adrenalectomia confirmou o diagnóstico de feocromocitoma. Conclusão: O caso apresentado enfatiza a necessidade de uma abordagem multissistémica, multidisciplinar a doentes com NF1, tendo em conta as manifestações sistémicas associadas, na base de um prognóstico por vezes fechado da doença.