SFCE-06 – Cancérologie, hématologie, immunologie – Etude rétrospective des cas pédiatriques français de maladie de Gorham (1988-2007)

• Published in: Archives de pédiatrie : organe officiel de la Société française de pédiatrie Vol. 15; no. 5; p. 944
• Main Authors: Héritier, S., Le Merrer, M., Bernard, F., Tichit, R., Bertrand, Y., Carrie, C., Chastagner, P., De Courtivron, B., Gillibert-Yvert, M., Fauroux, B., Epaud, R., Mary, P., Pin, I., Donadieu, J.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier SAS 01.06.2008
• ISSN: 0929-693X; 1769-664X
• DOI: 10.1016/S0929-693X(08)72133-X

La maladie de Gorham se présente comme une ostéolyse au sein de laquelle se développe un tissu vasculaire et lymphatique anormal, touchant de préférence les enfants et les adultes jeunes. En 1955, L.W.Gorham en a défini les principales caractéristiques. Plus de 300 cas ont été déjà publiés, mais les critères diagnostics restent mal définis et la physiopathologie peu élucidée. Dans l’objectif de mieux la caractériser, nous avons étudié rétrospectivement les patients pris en charge pour une maladie de Gorham en France sur ces 20 dernières années. Nous en rapportons les différentes caractéristiques épidémiologiques,cliniques, histologiques et radiologiques. Les correspondants de la Société Française des cancers de l’enfant ont été contactés par mailing, ainsi que les auteurs de cas français rapportés dans la littérature. Une fois un cas identifié, les différents médecins référents du patient ont été recontactés et les dossiers des patients ont été colligés sur chaque site. Nous avons identifié 17 cas en France. Aucun regroupement de cas familiaux n’est observé et la maladie apparaît sporadique. La moyenne d’âge à la découverte de la maladie est de 7 ans et demi [1–16 ans], avec un sex-ratio de 2,2. La découverte de la maladie se fait le plus souvent à l’occasion d’une complication : fracture osseuse ou tableau de détresse respiratoire en rapport avec des lymphangiectasies ou un chylothorax. 63 % des cas présentent une atteinte osseuse multifocale et 81 % au moins une localisation extra osseuse. Les complications pulmonaires et rachidiennes conditionnent le pronostic, et la mortalité globale est de 25 %. Après une durée de phase active de plusieurs années [1–13 ans], les lésions ne semblent plus évoluer. Mais, les atteintes osseuses constituées pendant la phase active laissent de lourdes séquelles avec l’absence de reconstruction osseuse secondaire complète. Les bisphosphonates, l’interféron et la radiothérapie ont été utilisés pour enrailler cette phase active, et pour certains cas une réponse favorable à court terme a été observée. La maladie de Gorham est une maladie extrêmement rare, le plus souvent multiviscérale et très sévère. L’analyse des données rétrospectives doit servir à proposer des recommandations pour sa prise en charge.