Syndrome Lymphoedème-distichiasis : un syndrome rare à ne pas méconnaître

• Published in: Annales de dermatologie et de vénéréologie Vol. 145; no. 4; p. A61
• Main Authors: Zenjari, L., Fatoiki, F.Z. El, Chiheb, S.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01.05.2018
• ISSN: 0151-9638
• DOI: 10.1016/j.annder.2018.03.107

Le lymphœdème-distichiasis est un syndrome rare de transmission autosomique dominante. Les signes constants sont le lymphœdème et la double rangée de cils (distichiasis). D’autres anomalies systémiques peuvent y être associées, de manière inconstante. Nous en rapportons un cas. Un homme de 40 ans ayant comme antécédent un chylothorax bilatéral avec drainages thoraciques répétitifs depuis l’enfance, a été admis en dermatologie pour un lymphœdème bilatéral des membres inférieurs, évoluant depuis l’âge de 5 ans, associé à une dyspnée à l’effort. L’examen clinique retrouvait un patient en assez bon état général avec sur le plan dermatologique un lymphœdème bilatéral des membres inférieurs à début distal, arrivant à la racine de la cuisse. L’examen ophtalmologique objectivait un ptosis unilatéral (droit) et une double rangée de cils bilatérale (distichiasis). La tomodensitométrie thoracique a retrouvé un épanchement pleural droit de faible abondance, avec épaississement pleural, et de multiples épaississements septaux, en rapport avec un chylothorax résiduel. L’échographie cardiaque ainsi que l’échographie abdomino-pelvienne n’a pas montré d’anomalies. L’échographie doppler veineuse était normale. La prise en charge du lymphœdème était symptomatique basée sur une contention élastique par des bandes compressives. L’originalité de notre observation réside en la rareté de ce syndrome, et son diagnostic tardif à l’âge adulte. Le lymphœdème est associé généralement à un distichiasis (cils aberrants), et de manière inconstante : un ptosis, un chylothorax ou ascite chyleuse, des anomalies cardiaques, une insuffisance veineuse, des fentes palatines et des kystes spinaux. L’analyse génétique permet de confirmer la mutation FOXC2. Le traitement est généralement symptomatique, visant à faire disparaître la gêne fonctionnelle engendrée par le lymphœdème, et de réduire son volume. Il associe une contention élastique et un drainage lymphatique. La gestion des complications ophtalmologiques est indispensable, ainsi que le traitement des malformations associées, qui peuvent être graves.