Les glycogénoses : revue de 3 nouvelles observations

• Published in: La revue de medecine interne Vol. 45; p. A226
• Main Authors: Djani, A., Daghor-Abbaci, K., Moulay, S., Benouali, Y., Berrah, A., Laraba, N.
• Format: Journal Article
• Language: French
• Published: Elsevier Masson SAS 01.06.2024
• ISSN: 0248-8663
• DOI: 10.1016/j.revmed.2024.04.174

Les glycogénoses sont des maladies héréditaires rares du métabolisme du glycogène. Différents types ont été décrits et identifiés selon le déficit enzymatique en cause. La glycogénose de type Ia (maladie de von Gierke) est due à un déficit de l’activité glucose-6-phosphatase dans l’hépatocyte. La glycogénose de type III est due à un déficit de l’activité de l’enzyme débranchante (amylo-1-6- glucosidase). La plupart des patients ont des manifestations hépatiques et musculaires. L’objectif de notre travail est de revisiter les manifestations de cette maladie rare à travers ces 3 nouvelles observations. Il s’agit d’une étude descriptive rétrospective ayant concerné les patients hospitalisés au niveau du service de médecine interne avec un diagnostic confirmé d’une glycogénose. Dans ce travail, nous rapportons le profil clinico-biologique, thérapeutique et évolutif de ces patients. Trois cas ont été colligés dont deux sont issus de la même famille. Deux patients nous ont été confiés par le service de pédiatrie lors d’une transition à l’âge adulte. Mr M., âgé de 43ans dont le diagnostic de glycogénose de type III a été posé durant la petite enfance suite à des hypoglycémies sévères à répétitions, une dyslipidémie à type d’hyper triglyceridemie, un retard staturo-pondéral, un facies poupin, une hépatomégalie avec FH=18,5cm et une amyotrophie. Le diagnostic a été confirmé par un dosage enzymatique retrouvant un déficit en amylo-1-6- glucosidase. Le patient a été mis sous régime. Au cours de l’évolution, on a noté la régression des hypoglycémies mais la persistance de l’hépatomégalie. À l’âge adulte, le patient s’est présenté pour une hémiplégie droite évoquant après expertise clinico-radiologique un AVC ischémique. Il s’agit d’un frère et d’une soeur k.S et K.m, âgés de 18 et 19ans respectivement, issus d’un mariage consanguin et dont le diagnostic de glycogénose de type Ia a été posé durant l’enfance à l’occasion d’un retard staturo-pondéral, des hypoglycémies sérères répétitives associées à une dyslipidémie, une hyperuricémie, un épistaxis et une hépatomégalie. Au cours de l’évolution, on a noté, un état stationnaire chez la jeune fille, contrairement à son frère qui a présenté un adénome hépatique avec persistance des désordres métaboliques. Par ailleurs, on n’a pas constaté une atteinte cardiaque ou rénale chez les deux patients. La glycogénose est une maladie rare dont sa gravité est liée aux complications associées notamment cardiovasculaire pouvant engager le pronostic vital, d’où l’intérêt d’une observance du régime diététique afin d’assurer la régression des différentes manifestations et de prévenir les complications.