新发现的线粒体16S rRNA基因突变，3200T→C,与成人期发作二型糖尿病相关

• Published in: 中华医学杂志(英文版) Vol. 115; no. 5; pp. 753 - 758
• Main Authors: 杨涛, 林青云, 曾文和, 汤瑞芬, 甘尔惠, 陈婉珊, 潘妙娟, 巫向前, 彭智培
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 中国香港,香港中文大学化学病理学系 2002; 中国医学科学院,北京协和医科大学,基础医学研究所医学遗传室,北京,100005%中国香港,香港中文大学化学病理学系%中国香港,香港基督教联合医院医疗系%上海第二医科大学卫生学校,上海,200025%中国香港,香港中文大学眼科及视觉科学系
• Subjects: type 2 diabetes; RNA secondary structure modeling; 二型糖尿病 线粒体DNA 16S 核糖体RNA RNA二级结构模拟; 16S ribosomal RNA; mitochondrial DNA
• ISSN: 0366-6999
• DOI: 10.3760/j.issn:0366-6999.2002.05.024

R587; 目的两个线粒体突变3243A→G和3316G→A已经被报道发现在糖尿病患者中,本研究旨在调查这个可能的糖尿病相关区域3116→3353在中国人二型糖尿病中的角色. 方法应用聚合酶链反应,直接的DNA测序,限制性长度片段多态性和等位特异聚合酶链反应等方法筛查277个二型糖尿病患者和241个正常对照的线粒体目的基因区域.对检出的序列改变进行Fisher精确统计分析,并应用RNA折叠软件mfold预测16S rRNA基因区域的变异所引起的最小自由能二级结构改变以确定其功能意义.结果检出4个同质体碱基取代:3200T→C, 3206C→T, 3290T→C and 3316G→A .其中3200T→C 只出现在患者中,另外三个在患者和正常人中均有检出,统计分析显示其频率的不同无显著意义.3200T→C和3206C→T位于16S rRNA,为该研究首次检出,前者引起了最小自由能二级结构模型的极大改变,而后者几乎没有引起结构变化.结论本结果建议3200T→C与二型糖尿病的发展相关,而其他几种变异的影响是中性的.不同于日本人的研究,3316C→T与二型糖尿病无关.