一个遗传性耳聋家系LHFPL5基因突变的鉴定及遗传性分析

R774; 目的 对一个非综合征LHFPL5基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析.方法 选取云南省某特殊教育学校的131名耳聋学生为研究对象.采用微阵列芯片试剂盒对4种常见的耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA 12S rRNA)进行检测.选取芯片结果阴性但是有家族史的一个家系先证者行227个已知的人类耳聋基因测序,并对先证者家庭成员的突变位点进行Sanger测序验证.结果 本次研究筛选出一个LHFPL5基因新突变引起的非综合征性耳聋家系.该耳聋家系可追踪的4代人中,耳聋患者4人,现存患者4人,遗传方式为常染色体隐性遗传.基因检测结果发现LHFP...

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Published in中国眼耳鼻喉科杂志 Vol. 24; no. 6; pp. 451 - 454
Main Authors 白雪晶, 吴孟娜, 骆贝贝, 张秀琴, 杨宇溪, 徐文波
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 云南省玉溪市人民医院医学检验科 玉溪 653100 2024
Subjects
二代测序
Non-syndromic deafness
Next-generation sequencing
LHFPL5基因
非综合征性聋
LHFPL5 gene
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ISSN1671-2420
DOI10.14166/j.issn.1671-2420.2024.06.001

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Summary:R774; 目的 对一个非综合征LHFPL5基因新突变的耳聋家系进行遗传学特征、临床表现及听力学特征分析.方法 选取云南省某特殊教育学校的131名耳聋学生为研究对象.采用微阵列芯片试剂盒对4种常见的耳聋相关基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA 12S rRNA)进行检测.选取芯片结果阴性但是有家族史的一个家系先证者行227个已知的人类耳聋基因测序,并对先证者家庭成员的突变位点进行Sanger测序验证.结果 本次研究筛选出一个LHFPL5基因新突变引起的非综合征性耳聋家系.该耳聋家系可追踪的4代人中,耳聋患者4人,现存患者4人,遗传方式为常染色体隐性遗传.基因检测结果发现LHFPL5基因新突变位点c.187G>C(p.Gly63Arg).结论 这个非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋家系可能的致病原因是LHFPL5基因c.187G>C(p.Gly63Arg)的纯合突变,其临床主要表现是先天性耳聋.LHFPL5基因在非综合征性常染色体隐性遗传性耳聋中属于罕见突变基因.
ISSN:1671-2420
DOI:10.14166/j.issn.1671-2420.2024.06.001