长岛型掌跖角化病1例基因突变检测 - 曹园园; 袁召君; 靳传洋; 王天姿; 廖晓捷; 刘红 (皮肤性病诊疗学杂志, 2025)
目的 报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型.方法 收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性.结果 该患者存在SERINB7基因c.455G＞T(p.Gly152Val)和c.796C＞T(p.Arg266Ter)复合杂合突变,其父为c.455G＞T杂合突变携带者,而无c.796C＞T突变,其母为c.796C＞T杂合突变而不携带c.455G＞T突变.结合患者自幼掌趾弥漫性潮红的临床表现,患者诊断为长岛型掌跖角化病.结论 SERPINB7基因的c.455G＞T和c.796C＞T复合杂合突变是该例长岛型掌跖角化病患者的致病原因.本研究明确了该患者诊断及疾病分型,并根据患者需要提供了遗传咨询.