TUBB8基因c.154-156del杂合变异致卵母细胞成熟阻滞一例 - 闻星星; 柴梦晗; 杨倪; 邹慧娟; 章志国; 李琳; 陈蓓丽 (国际生殖健康/计划生育杂志, 2024)
对1例卵母细胞成熟阻滞患者进行全外显子组测序,通过生物信息学筛查可疑致病变异,对患者及其家系成员进行Sanger测序验证.测序提示患者TUBB8基因存在c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异,患者的父母、哥哥、姐姐和侄女均未检出该变异,患者的哥哥、姐姐均已生育,该变异与家系表型共分离,提示TUBB8基因c.154-156del(p.52del)杂合缺失变异可能是该卵母细胞成熟阻滞患者的遗传学病因.TUBB8基因变异在卵母细胞成熟阻滞患者中约占30％,对于这类患者的遗传咨询可常规行TUBB8基因检查,而TUBB8基因变异引起的卵母细胞成熟阻滞患者只能通过卵母细胞捐赠助孕.