Síndrome de Gorlin-Goltz: diagnóstico de um caso associado à cardiopatia e diabetes mellitus 2

• Published in: Revista Brasileira de cirurgia plástica Vol. 31; no. 4; pp. 578 - 582
• Main Authors: DRUMOND, JOÃO PAULO NUNES, ALLEGRO, BRUNA BIANCA, SENDYK, WILSON ROBERTO, OLIVEIRA, FABIANA MARTINS E MARTINS DE
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese
• Published: Sociedade Brasileira de Cirurgia Plástica 01.12.2016
• Subjects: SURGERY; Patologia bucal; Buccal pathology; Hypertrophic cardiomyopathy; Basal cell nevus syndrome; Síndrome do nevo basocelular; Cardiomiopatia hipertrófica; Macrocefalia; Hypertelorism; Macrocephaly; Hipertelorismo
• ISSN: 2177-1235
• DOI: 10.5935/2177-1235.2016rbcp0095

RESUMO A síndrome de Gorlin-Goltz (SGG) é uma condição hereditária, autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, decorrente de mutações nos genes PTCH1, PTCH2 ou SUFU. O diagnóstico é baseado na presença de dois critérios maiores ou um critério maior associado a dois critérios menores, dentre eles múltiplos carcinomas basocelulares, tumor odontogênico ceratocístico (TOC) e costela bífida. Outras alterações endócrinas, neurológicas, oftalmológicas, genitais, respiratórias e cardiovasculares são encontradas na literatura, porém com manifestações variáveis. O objetivo deste trabalho é relatar um caso clínico de uma paciente sistematicamente diagnosticada com SGG associada à insuficiência cardíaca congestiva diastólica e diabetes mellitus 2 submetida a tratamentos seriados das respectivas manifestações sindrômicas. Mais recentemente, à descompressão cística seguida da enucleação de dois TOC em mandíbula, reabilitação oral com prótese total removível, avaliação cardiológica e tentativa de controle clínico das alterações endócrinas e cardíacas.