Uso de la prueba de rupturas cromosómicasen el estudio de la anemia de Fanconi: Preliminary results

La anemia de Fanconi es un desorden genético recesivo con ambos patrones de herencia, autosómico y ligado al sexo, caracterizada por diferentes malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a desarrollar tumores sólidos y leucemia mieloide aguda. Es una enfermedad mono...

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Published inRevista cubana de hematología, inmunología y hemoterapia Vol. 24; no. 1
Main Authors Lavaut Sánchez, Kalia, Jaime Facundo, Juan C., Núñez Quintana, Aramís, Pavón Morán, Valia, Hernández Ramírez, Porfirio, Machín, Sergio
Format Journal Article
LanguagePortuguese
Published Editorial Ciencias Médicas 01.04.2008
Subjects
HEMATOLOGY
diepoxibutano
diepoxybutane
anemia de Fanconi
rupturas cromosómicas
chromosome ruptures
Fanconi's anemia
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Summary:La anemia de Fanconi es un desorden genético recesivo con ambos patrones de herencia, autosómico y ligado al sexo, caracterizada por diferentes malformaciones congénitas, fallo de médula ósea y una elevada predisposición a desarrollar tumores sólidos y leucemia mieloide aguda. Es una enfermedad monogénica con expresión citogenética dada por inestabilidad cromosómica tanto espontánea como provocada por agentes inductores de enlaces cruzados en las cadenas de ADN. Se presentan 2 pacientes masculinos, hermanos, de 5 y 7 años de edad, con malformaciones congénitas e insuficiencia medular. Se les realizó el estudio de rupturas cromosómicas con el uso del diepoxibutano y se observaron múltiples rupturas y figuras radiales, lo que confirmó el diagnóstico.
ISSN:1561-2996