AMBIENTE FAMILIAR, TROMBOFILIA Y HERENCIA: PROBABLES FACTORES ETIOLÓGICOS DE LA ELCP

• Published in: BAG. Journal of basic and applied genetics Vol. 32; p. 167
• Main Authors: Olivas, AO Rodriguez, Zamora, DE Hernández, Ávila, DL Casas, Maldonado, DE Reyes, Pazaran, MG Buendia, Cruz, ME Rosales, Flores, DM Valdés
• Format: Journal Article
• Language: English; Spanish
• Published: Buenos Aires Sociedad Argentina de Genetica 01.10.2021
• Subjects: Coagulation factors; Methylenetetrahydrofolate reductase
• ISSN: 1666-0390

La enfermedad de Legg-Calve-Perthes (ELCP) es una enfermedad rara que cursa con una necrosis avascular uni o bilateral de la cabeza femoral (CF). La prevalencia oscila entre 0,4/100.000 y 29,0/100.000 niños. La ELCP se presenta generalmente entre los cuatro y ocho años. Los varones son afectados 3-5:1 veces más que las niñas. Se estima que la tasa de aparición de la ELCP en parientes de primer, segundo y tercer grado combinados es de 1:39 y entre hermanos 1:26, es decir 35 y 50 veces más que la población general. Este estudio se realizó en tres familias que incluyen un total de siete pacientes con ELCP; se estudiaron los polimorfismos MTHFR C677T, PT G20210A, CBS T833C y, a través de coagulometría, diferentes marcadores de riesgo a trombofilia. Se incluyeron siete pacientes y 14 controles. Los diferentes polimorfismos no mostraron diferencias significativas entre ambos grupos. Se encontraron diferencias significativas en la cantidad de Hemoglobina (p≤0,0001), fibrinógeno (p≤0,0001), homocisteína (p=0,0414) y en el porcentaje? de actividad del Factor IX (p≤0,0001) y proteína S (p=0,0478). Nuestros resultados muestran que factores ambientales propios de cada familia y desórdenes hemostáticos, pueden estar implicados en el padecimiento y desarrollo de la ELCP. Así como que puede existir un aporte importante relacionado con la herencia genética familiar. Lo que es evidente destacar es la presencia de un panorama multifactorial, en el que factores ambientales, genéticos y protrombóticos, estarían implicados en esta patología.