NUCLEIC ACID FOR SUPPRESSING GENE EXPRESSION OF DISEASE-SPECIFIC COL3A1 MUTANT ALLELE AND PHARMACEUTICAL COMPOSITION FOR TREATING VASCULAR EHLERS-DANLOS SYNDROME

• Main Authors: HARA Mitsunobu, YOSHIDA Tetsuo
• Format: Patent
• Language: English; French; Japanese
• Published: 06.05.2021
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; ENZYMOLOGY; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; ORGANIC CHEMISTRY; PEPTIDES; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS ORMEDICINAL PREPARATIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

The present invention provides a pharmaceutical composition for use in treatment of a disease caused by a mutation in collagen 3A1. This pharmaceutical composition is for treating a disease caused by a collagen 3A1 mutant in a subject having a gene encoding the mutant and a gene encoding the wild type, said pharmaceutical composition containing a nucleic acid selected from siRNAs and shRNAs. The mutant is a gene encoding collagen 3A1 in which the base G at position 755 in the base sequence represented by SEQ ID No:27 is substituted with T or a gene encoding collagen 3A1 in which the base G at position 547 in the base sequence represented by SEQ ID No:27 is substituted with A. The nucleic acid suppresses the expression of the mutant more strongly than the expression of the wild type. La présente invention concerne une composition pharmaceutique destinée à être utilisée dans le traitement d'une maladie provoquée par une mutation dans le collagène 3A1. Cette composition pharmaceutique est destinée au traitement d'une maladie provoquée par un mutant du collagène 3A1 chez un sujet ayant un gène codant pour le mutant et un gène codant pour le type sauvage, ladite composition pharmaceutique contenant un acide nucléique choisi parmi les ARNsi et les ARNsh. Le mutant est un gène codant pour le collagène 3A1 dans lequel la base G à la position 755 dans la séquence de base représentée par SEQ ID No : 27 est substitué par T ou un gène codant pour le collagène 3A1 dans lequel la base G à la position 547 dans la séquence de base représentée par SEQ ID No : 27 est substituée par A. L'acide nucléique inhibe l'expression du mutant plus fortement que l'expression du type sauvage. 本発明は、コラーゲン３Ａ１の変異に起因する疾患を処置することに用いるための医薬組成物を提供する。本発明によれば、コラーゲン３Ａ１の変異型をコードする遺伝子と野生型をコードする遺伝子をそれぞれ有する対象において、当該変異型に起因する疾患を処置するための医薬組成物であって、ｓｉＲＮＡまたはｓｈＲＮＡから選択される核酸を含み、当該変異型が、配列番号２７に記載の塩基配列における７５５番目に対応する塩基のＧからＴへの置換を有するコラーゲン３Ａ１をコードする遺伝子であるか、または配列番号２７に記載の塩基配列における５４７番目に対応する塩基のＧからＡへの置換を有するコラーゲン３Ａ１をコードする遺伝子であり、前記核酸が、野生型よりも前記変異型に対して強く発現抑制することができる、医薬組成物が提供される。