CRISPR/CAS9-기반 조성물 및 망막 변성을 치료하기 위한 방법

• Main Authors: JASKULA RANGA VINOD, ZACK DONALD, BUNZ FRED, WELSBIE DEREK
• Format: Patent
• Language: Korean
• Published: 15.04.2019
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; ENZYMOLOGY; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPECIFIC THERAPEUTIC ACTIVITY OF CHEMICAL COMPOUNDS ORMEDICINAL PREPARATIONS; SPIRITS; VINEGAR; WINE

레베르 선천성 흑암시(LCA), 망막 색소변성(RP) 및 녹내장과 같은 망막 변성을 대상체에서 치료하기 위한 방법이 본원에 기재된다. 또한, 망막 신경절 세포와 같은 세포에서 하나 이상의 유전자 생성물의 발현을 변형시키는 방법이 본원에 제공된다. 이러한 방법은 단일의 컴팩트 아데노-관련 바이러스(AAV) 입자에 패키징된, 양방향 H1 프로모터 및 망막 변성 관련 유전자에 안내되는 gRNA를 포함하는 CRISPR(클러스터링된 규칙적 간격의 짧은 회문 반복부)과 같은 변형된 뉴클레아제 시스템을 사용하는 것을 포함할 수 있다. Described herein are methods for treating a retinal degeneration in a subject, such as Leber's congenital amaurosis (LCA), retinitis pigmentosa (RP), and glaucoma. Also provided herein are methods of altering expression of one or more gene products in a cell, such as a retinal ganglion cell. Such methods may comprise utilizing a modified nuclease system, such as Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats (CRISPR) system comprising a bidirectional HI promoter and gRNAs directed to retinal degeneration related genes, packaged in a single, compact adeno-associated virus (AAV) particle.