THERAPEUTIC SPLICE-SWITCHING OLIGONUCLEOTIDES

• Main Authors: WIENHOLDS, ERNO, SUN, MARK GEORGE FORD, GONCALVES, JOAO ANTONIO LOURENCO, MERICO, DANIELE
• Format: Patent
• Language: English; French
• Published: 27.02.2020
• Subjects: BEER; BIOCHEMISTRY; CHEMISTRY; COMPOSITIONS THEREOF; CULTURE MEDIA; DERIVATIVES THEREOF; ENZYMOLOGY; HUMAN NECESSITIES; HYGIENE; MEDICAL OR VETERINARY SCIENCE; METALLURGY; MICROBIOLOGY; MICROORGANISMS OR ENZYMES; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING; NUCLEIC ACIDS; NUCLEOSIDES; NUCLEOTIDES; ORGANIC CHEMISTRY; PREPARATIONS FOR MEDICAL, DENTAL, OR TOILET PURPOSES; PROPAGATING, PRESERVING OR MAINTAINING MICROORGANISMS; SPIRITS; SUGARS; VINEGAR; WINE

The present disclosure provides compositions and methods for treating a disorder associated with mutations in the CEP290 gene. The disclosure includes synthetic polynucleotides for skipping a reading-frame of a CEP290 pre-RNA, yielding a CEP290 translated product that lacks one or more exons. The disclosure also provides methods of treating patients with the synthetic polynucleotides disclosed herein. La présente invention concerne des compositions et des méthodes pour le traitement d'un trouble associé à des mutations dans le gène CEP290. L'invention comprend des polynucléotides synthétiques pour sauter un cadre de lecture d'un pré-ARN de CEP290, produisant un produit traduit de CEP290 qui est dépourvu d'un ou de plusieurs exons. L'invention concerne également des méthodes de traitement de patients avec les polynucléotides synthétiques décrits ici.