Dificuldades na identificação laboratorial da talassemia alfa

• Published in: Jornal brasileiro de patologia e medicina laboratorial Vol. 46; no. 2; pp. 91 - 97
• Main Authors: Dias-Penna, Karlla Greick Batista, Melo-Reis, Paulo Roberto de, Mesquita, Mauro Meira de, Silva, Jairo Batista da, Bataus, Luiz Artur Mendes
• Format: Journal Article
• Language: Portuguese
• Published: Sociedade Brasileira de Patologia Clínica; Sociedade Brasileira de Patologia; Sociedade Brasileira de Citopatologia 01.04.2010
• Subjects: MEDICAL LABORATORY TECHNOLOGY; MEDICINE, RESEARCH & EXPERIMENTAL; PATHOLOGY; Hemoglobin H; Talassemia alfa; Hemoglobinopathies; Thalassemia alpha; Hemoglobina H; Hemoglobinopatias
• ISSN: 1678-4774
• DOI: 10.1590/S1676-24442010000200004

Introdução: Talassemia alfa é uma síndrome associada à redução da síntese de cadeias de globina do tipo alfa. A gravidade das manifestações clínicas está relacionada com a quantidade de globinas produzida e a estabilidade das cadeias beta presentes em excesso. A talassemia alfa mínima resulta da deleção de apenas um dos quatro genes a (-α/αα). Clinicamente apresenta anemia leve com microcitose ou ausência de anemia, sendo o diagnóstico realizado por meio de visualização da hemoglobina (Hb) H por eletroforese alcalina em acetato de celulose ou por identificação de inclusões celulares de Hb H coradas pelo azul de crezil brilhante. Objetivo: Avaliar portadores de talassemia alfa e seus respectivos progenitores, correlacionando perfil hematológico e presença de Hb H, utilizando procedimentos laboratoriais clássicos em três diferentes amostragens. Discussão e conclusão: Os dados obtidos mostram que a presença de Hb H, indicativo de talassemia alfa, pode não ser confirmada em uma análise posterior. Entre os fatores que podem influenciar no não aparecimento de Hb H em pessoa comprovadamente com talassemia alfa está a deficiência de ferro. A talassemia alfa está associada a defeitos envolvendo os genes codificadores da cadeia alfa, mas também pode estar relacionada com desbalanciamento temporário na expressão dos genes globina, diminuição de alfa ou aumento de beta, o que poderia explicar o aparecimento de tetrâmeros de cadeia beta (Hb H), sugerindo diagnóstico de talassemia alfa mínima.