先天缺牙相关EDAR基因突变报道及携带双突变位点的HED家系分析

• Published in: 上海交通大学学报（医学版） Vol. 44; no. 6; pp. 694 - 701
• Main Authors: 兰嵘, 代庆刚, 喻康, 卞晓玲, 叶丽娟, 吴轶群, 王凤
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部,上海交通大学口腔医学院,国家口腔医学中心,国家口腔疾病临床医学研究中心,上海市口腔医学重点实验室,上海市口腔医学研究所,上海 201999 28.06.2024
• Subjects: familial tooth agenesis; 家族性缺牙; ectodermal dysplasia; 外异蛋白A; ectodysplasin A receptor; 外胚层发育不良; 全外显子组测序; 外异蛋白A受体; whole exome sequencing; ectodysplasin A

R783.4; 目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因.方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺牙患者及其家系成员,提取其外周血中的基因组DNA进行全外显子组测序.通过初步筛选后,用PolyPhen-2、Mutation Taster、Provean对潜在突变位点的有害性进行预测,对分析后的突变位点进行Sanger测序验证.进行突变位点的保守性分析,使用在线工具Swiss-Model进行同源建模,分析EDAR蛋白的三维结构变...