儿童Joubert综合征临床及遗传学分析

• Published in: 中国当代儿科杂志 Vol. 25; no. 5; pp. 497 - 501
• Main Authors: 张广宇, 赵云霞, 赵会玲, 唐国皓, 王鹏亮, 朱登纳
• Format: Journal Article
• Language: Chinese
• Published: 郑州大学第三附属医院儿童康复科,河南郑州 450052 01.05.2023; 河南省小儿脑损伤重点实验室及河南省儿科疾病临床医学研究中心,河南郑州 450052%郑州大学第三附属医院儿童康复科,河南郑州 450052
• Subjects: 临床特征; 基因; 儿童; Joubert综合征

目的 分析儿童Joubert综合征(Joubert syndrome,JS)的临床特征及遗传学特点.方法 回顾性分析2017年1月—2022年7月郑州大学第三附属医院儿童康复科诊断的20例JS患儿的临床资料、遗传学结果及随访资料.结果 20例JS患儿中,男11例,女9例.患儿临床表现以发育迟缓(20例,100％)、眼球运动异常(19例,95％)、肌张力低下(16例,80％)多见,5例(25％)出生时呼吸节律异常,3例(15％)面容异常(包括前额突出、耳位低、三角口),所有患儿均无肢体畸形.20例(100％)患儿头部影像学均有典型的"磨牙征"、"中线裂征"...