拉莫三嗪治疗Becker型先天性肌强直一例并文献复习 - 钟洁; 林金福; 张成; 钟欣静; 陈雪玲; 利婧; 朱瑜龄 (中国现代神经疾病杂志, 2019)
目的 报道拉莫三嗪治疗1例Becker型先天性肌强直患者的疗效及安全性.方法与结果17岁男性患者,以四肢肌肉僵硬为首发症状,反复运动后症状减轻,血清肌酸激酶水平正常,基因检测提示存在CLCN1基因外显子11c.1205C＞ T(p.Ala402Val)及CLCN1基因外显子8 c.896T＞ C(p.Va1299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直;其母为CLCN1基因外显子11c.1205C＞ T(p.Ala402Val)、其父为CLCN1基因外显子8 c.896T＞C(p.Va1299Ala)错义突变,确诊为Becker型先天性肌强直家系,其中CLCN1基因外显子8 c.896T＞C突变尚无报道.经拉莫三嗪连续治疗5年后肌强直症状长期缓解,且无任何药物不良反应.结论该例CLCN1基因外显子8 c.896T＞C错义突变进一步扩展了CLCN1基因突变谱.拉莫三嗪治疗效果良好,为Becker型先天性肌强直的治疗提供了新的思路.