常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病临床特点及疗效评价 - 张悦; 张成; 李娟; 吴竞婧; 林东 (中国现代神经疾病杂志, 2021)
目的 报道1例常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)患者,总结其临床表现、影像学和基因检测结果、治疗与转归.方法 与结果女性患者,27岁,临床表现为肢体僵硬、不灵活以及四肢不自主抖动,其二妹有类似症状.18F-DOPA PET显示双侧纹状体后部多巴胺代谢降低.基因检测显示,患者存在PRKN基因外显子12 c.1321T＞ C(p.Cys441Arg)错义突变以及LRRK2-41(MUT)G2019S和SNCA-2(MUT)A30P杂合缺失,为致病性变异.最终诊断为AR-JP,予多巴丝肼治疗,症状明显减轻但出现异动症,多巴丝肼减量并联合应用苯海索和普洛卡索,症状缓解,未见异动症和"开关"现象.结论 AR-JP系PRKN基因复合杂合突变所致,左旋多巴制剂治疗有效,与苯海索和普洛卡索联用效果更佳,可减少异动症和"开关"现象.AR-JP早期诊断、及时治疗,对患者预后意义重大.