a型糖原贮积症临床特征分析 - 汤婷婷; 巫丽丽; 周园媛; 林寰东; 颜红梅 (中国临床医学, 2024)
R563.3; 目的 总结成人与儿童糖原贮积症(glycogen storage disease,GSD)Ⅰa型的临床特征,提高临床医生对成人GSDⅠa型的认识.方法 纳入2010至2023年在复旦大学附属中山医院住院的GSD Ⅰa型患者共10例,其中成人组(19～36岁)5例、儿童组(0.5～11岁)5例,比较两组患者临床表现及生化特点.结果 成人组和儿童组均有高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症;成人组以肝腺瘤(5例)、痛风(4例)表现更明显,儿童组以低血糖(3例)、肝肿大(4例)及生长发育迟缓(3例)为主要表现.结论 GSDⅠa型患者常有代谢异常综合征,主要为高三酰甘油血症、高尿酸血症、高乳酸血症,其中成人患者常合并肝腺瘤,可表现为低血糖或接近正常低值的空腹血糖,上述临床表现组合可作为其诊断依据.