糖尿病合并10号染色体长臂基因缺失1例

该文报道1例糖尿病合并小头畸形、智力低下的患者。患者为14岁男孩，因“口干、多饮、多尿2个月，反复心慌出汗1周”为主诉入院，行外周血DNA全外显子组测序，发现其10号染色体长臂基因存在大小约1.823 Mb的拷贝数缺失。其基因缺失片段包含胰岛素降解酶基因，该基因的突变可导致糖尿病的发生发展，提示在临床上，对于合并生长发育畸形及智力低下的糖尿病患者，应争取患者同意后，尽可能地行患者及家系的基因检查，以明确诊断积极治疗并发现更多糖尿病的遗传易感基因。...

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Published in中华糖尿病杂志 Vol. 14; no. 8; pp. 826 - 828
Main Authors 张倩倩, 王国娟
Format Journal Article
LanguageChinese
Published 合肥市第一人民医院滨湖院区内分泌科，合肥　230000 01.08.2022
Subjects
胰岛素降解酶基因
小头畸形
糖尿病
10号染色体
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ISSN1674-5809
DOI10.3760/cma.j.cn115791-20211016-00555

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Summary:该文报道1例糖尿病合并小头畸形、智力低下的患者。患者为14岁男孩，因“口干、多饮、多尿2个月，反复心慌出汗1周”为主诉入院，行外周血DNA全外显子组测序，发现其10号染色体长臂基因存在大小约1.823 Mb的拷贝数缺失。其基因缺失片段包含胰岛素降解酶基因，该基因的突变可导致糖尿病的发生发展，提示在临床上，对于合并生长发育畸形及智力低下的糖尿病患者，应争取患者同意后，尽可能地行患者及家系的基因检查，以明确诊断积极治疗并发现更多糖尿病的遗传易感基因。
ISSN:1674-5809
DOI:10.3760/cma.j.cn115791-20211016-00555